日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Application of machine learning in the diagnostic work-up of telomere biology disorders

机器学习在端粒生物学疾病诊断中的应用

Massaccesi, Erika; Arcuri, Luca; Cavalca, Giacomo; Beier, Fabian; Vankann, Lucia; Lupia, Michela; Cangelosi, Davide; Grossi, Alice; Lanciotti, Marina; Pierri, Filomena; Fioredda, Francesca; Miano, Maurizio; Dell'Orso, Gianluca; Giarratana, Maria Carla; Guardo, Daniela; Bagnasco, Francesca; Pestarino, Sara; Binelli, Maria; Tometten, Mareike; Meyer, Robert; Frenzel, Fanny; Coviello, Domenico; Mariani, Eugenia; Palmisani, Elena; Kainat, Saba; Ceccherini, Isabella; Uva, Paolo; Brümmendorf, Tim Henrik; Dufour, Carlo

Stochastic epigenetic mutation profiles as biomarkers of clinical activity in juvenile idiopathic arthritis: a multi-omic machine learning approach for gene prioritization

随机表观遗传突变谱作为幼年特发性关节炎临床活动性的生物标志物:一种用于基因优先级排序的多组学机器学习方法

Cavalca, Giacomo; Vergani, Matteo; Cangelosi, Davide; Consolaro, Alessandro; Gattorno, Marco; Ravelli, Angelo; Munro, Jane; Novakovic, Boris; Duncan, Anna; Uva, Paolo; Fiorito, Giovanni

Genetic Landscape of Non-Remitting Neutropenia in Children and Chronic Idiopathic Neutropenia in Adults

儿童非缓解性中性粒细胞减少症和成人慢性特发性中性粒细胞减少症的遗传图谱

Grossi, Alice; Tsaknakis, Grigorios; Rosamilia, Francesca; Rusmini, Marta; Uva, Paolo; Ceccherini, Isabella; Giarratana, Maria Carla; Vozzi, Diego; Mavroudi, Irene; Dufour, Carlo; Papadaki, Helen A; Fioredda, Francesca

Exploratory Analysis of Gut Microbiota Profile in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Patients with Intellectual Disability

对患有智力障碍的杜氏肌营养不良症(DMD)患者肠道菌群谱的探索性分析

Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Fiorito, Giovanni; Rinaldi, Alessandra Biolcati; Biagioli, Valentina; Cangelosi, Davide; Brolatti, Noemi; Principi, Elisa; Baratto, Serena; Pedemonte, Marina; Morando, Simone; Riva, Antonella; Venturino, Cristina; Striano, Pasquale; Uva, Paolo; Bruno, Claudio

Comparison of Analgesia Methods Through a Web Platform in Patients Undergoing Thoracic Surgery: Pilot Design, Implementation, and Validation Study

通过网络平台比较胸外科手术患者镇痛方法:试点设计、实施和验证研究

Trò, Rosella; Orecchia, Angelica; Disma, Nicola; Uva, Paolo; Cavanna, Roberto; Zanardi, Nicolò; Torre, Michele; Fato, Marco Massimo

Expanding the phenotype associated with biallelic SLC20A2 variants

扩展与双等位基因SLC20A2变异相关的表型

D'Onofrio, Gianluca; Scala, Marcello; Severino, Mariasavina; Roberti, Roberta; Romano, Ferruccio; De Marco, Patrizia; Iacomino, Michele; Baldassari, Simona; Uva, Paolo; Pavanello, Marco; Gustincich, Stefano; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Capra, Valeria

Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213

神经纤维瘤病1型患儿的烟雾病血管病变:RNF213罕见变异的作用

Ognibene, Marzia; Scala, Marcello; Iacomino, Michele; Schiavetti, Irene; Madia, Francesca; Traverso, Monica; Guerrisi, Sara; Di Duca, Marco; Caroli, Francesco; Baldassari, Simona; Tappino, Barbara; Romano, Ferruccio; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Chelleri, Cristina; Piatelli, Gianluca; Diana, Maria Cristina; Zara, Federico; Capra, Valeria; Pavanello, Marco; De Marco, Patrizia

Somatic Double Inactivation of NF1 Associated with NF1-Related Pectus Excavatum Deformity

NF1基因体细胞双重失活与NF1相关漏斗胸畸形

Chelleri, Cristina; Scala, Marcello; De Marco, Patrizia; Guerriero, Vittorio; Ognibene, Marzia; Madia, Francesca; Guerrisi, Sara; Di Duca, Marco; Torre, Michele; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Piccolo, Gianluca; Mattioli, Girolamo; Buffelli, Francesca; Uva, Paolo; Vozzi, Diego; Fulcheri, Ezio; Striano, Pasquale; Diana, Maria Cristina; Zara, Federico

Circulating microRNAs as novel non-invasive biomarkers of paediatric celiac disease and adherence to gluten-free diet

循环microRNA作为儿童乳糜泻和无麸质饮食依从性的新型非侵入性生物标志物

Felli, Cristina; Baldassarre, Antonella; Uva, Paolo; Alisi, Anna; Cangelosi, Davide; Ancinelli, Monica; Caruso, Mariangela; Paolini, Alessandro; Montano, Alessia; Silano, Marco; Vincentini, Olimpia; Catassi, Carlo; Lionetti, Elena; Gatti, Simona; Ferretti, Francesca; Masotti, Andrea

Exploration of Tools for the Interpretation of Human Non-Coding Variants

探索用于解释人类非编码变异的工具

Tabarini, Nicole; Biagi, Elena; Uva, Paolo; Iovino, Emanuela; Pippucci, Tommaso; Seri, Marco; Cavalli, Andrea; Ceccherini, Isabella; Rusmini, Marta; Viti, Federica