日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Altered chaperone-nonmuscle myosin II interactions drive pathogenicity of the UNC45A c.710T>C variant in osteo-oto-hepato-enteric syndrome.

改变的分子伴侣-非肌肉肌球蛋白 II 相互作用驱动了 UNC45A c.710T>C 变异在骨-耳-肝-肠综合征中的致病性

期刊:JCI Insight
影响因子:6.1
doi:10.1172/jci.insight.185508
Waich Stephanie, Kreidl Karin, Vodopiutz Julia, Demir Arzu Meltem, Pollio Adam R, Dostál Vojtěch, Pfaller Kristian, Parlato Marianna, Cerf-Bensussan Nadine, Adam Rüdiger, Vogel Georg F, Uhlig Holm H, Ruemmele Frank M, Müller Thomas, Hess Michael W, Janecke Andreas R, Huber Lukas A, Valovka Taras
骨科研究
肠道菌群
发表日期：2025
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Pathogenic Deep Intronic PCSK1 Variant Causes Proprotein Convertase 1/3 Deficiency in a Family

致病性深内含子PCSK1变异导致一个家族出现前蛋白转化酶1/3缺乏症。

期刊:Clinical Genetics
影响因子:2.3
doi:10.1111/cge.14717
Huber, Leah M; Subaşıoğlu, Aslı; Garczarczyk-Asim, Dorota; Valovka, Taras; Müller, Thomas; Adam, Rüdiger; Janecke, Andreas R
CSK
发表日期：2025
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Characteristic facial features and cortical blindness distinguish the DOCK7-related epileptic encephalopathy

DOCK7相关性癫痫性脑病的特征性表现为面部特征异常和皮质盲。

期刊:Molecular Genetics & Genomic Medicine
影响因子:1.6
doi:10.1002/mgg3.1607
Haberlandt, Edda; Valovka, Taras; Janjic, Tanja; Müller, Thomas; Blatsios, Georgios; Karall, Daniela; Janecke, Andreas R
癫痫
神经科学
发表日期：2021
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Further delineation of putative ACTB loss-of-function variants: A 4-patient series

进一步阐明疑似ACTB功能缺失变异：一项包含4名患者的研究

期刊:Human Mutation
影响因子:3.7
doi:10.1002/humu.23970
Baumann, Matthias; Beaver, Erin M; Palomares-Bralo, María; Santos-Simarro, Fernando; Holzer, Peter; Povysil, Gundula; Müller, Thomas; Valovka, Taras; Janecke, Andreas R
ACTB
发表日期：2020
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Novel PCNT variants in MOPDII with attenuated growth restriction and pachygyria

MOPDII 中新型 PCNT 变体可减轻生长受限和脑回增厚

期刊:Clinical Genetics
影响因子:2.3
doi:10.1111/cge.13797
Waich, Stephanie; Janecke, Andreas R; Parson, Walther; Greber-Platzer, Susanne; Müller, Thomas; Huber, Lukas A; Valovka, Taras; Vodopiutz, Julia
神经科学
发表日期：2020
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Subcellular Localization of Sprouty2 in Human Glioma Cells

Sprouty2在人胶质瘤细胞中的亚细胞定位

期刊:Frontiers in Molecular Neuroscience
影响因子:3.8
doi:10.3389/fnmol.2019.00073
Hausott, Barbara; Park, Jong-Whi; Valovka, Taras; Offterdinger, Martin; Hess, Michael W; Geley, Stephan; Klimaschewski, Lars
胶质瘤
Human
细胞生物学
发表日期：2019
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Hydra myc2, a unique pre-bilaterian member of the myc gene family, is activated in cell proliferation and gametogenesis

水螅myc2基因是myc基因家族中独特的原始两侧对称动物成员，在细胞增殖和配子发生过程中被激活。

期刊:Biology Open
影响因子:1.7
doi:10.1242/bio.20147005
Hartl, Markus; Glasauer, Stella; Valovka, Taras; Breuker, Kathrin; Hobmayer, Bert; Bister, Klaus
细胞生物学
发表日期：2014
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Reciprocal regulation of PKA and Rac signaling

PKA和Rac信号通路的相互调控

期刊:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
影响因子:9.1
doi:10.1073/pnas.1215902110
Bachmann, Verena A; Riml, Anna; Huber, Roland G; Baillie, George S; Liedl, Klaus R; Valovka, Taras; Stefan, Eduard
信号转导
PKA
发表日期：2013
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Inhibition of Myc-induced cell transformation by brain acid-soluble protein 1 (BASP1)

脑酸溶性蛋白1 (BASP1) 对 Myc 诱导的细胞转化的抑制作用

期刊:Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
影响因子:9.1
doi:10.1073/pnas.0812101106
Hartl, Markus; Nist, Andrea; Khan, M Imran; Valovka, Taras; Bister, Klaus
SP1
细胞生物学
神经科学
发表日期：2009
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Importin alpha binding and nuclear localization of PARP-2 is dependent on lysine 36, which is located within a predicted classical NLS

输入蛋白α与PARP-2的结合以及PARP-2的核定位依赖于赖氨酸36，该赖氨酸位于一个预测的经典核定位信号（NLS）内。

期刊:BMC Cell Biology
影响因子:
doi:10.1186/1471-2121-9-39
Haenni, Sandra S; Altmeyer, Matthias; Hassa, Paul O; Valovka, Taras; Fey, Monika; Hottiger, Michael O
信号转导
PARP
发表日期：2008
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