日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Urine lactate concentration as a non-invasive screener for metabolic abnormalities: Findings in children with autism spectrum disorder and regression

尿乳酸浓度作为一种无创性代谢异常筛查指标：自闭症谱系障碍和退行性症状儿童的研究结果

期刊:PLoS One
影响因子:2.6
doi:10.1371/journal.pone.0274310
Boterberg, Sofie; Vantroys, Elise; De Paepe, Boel; Van Coster, Rudy; Roeyers, Herbert
自闭症
神经科学
代谢
发表日期：2022
文献求助 收藏

Leigh syndrome followed by parkinsonism in an adult with homozygous c.626C>T mutation in MTFMT

一名携带MTFMT基因c.626C>T纯合突变的成年人出现莱氏综合征，随后发展为帕金森病。

期刊:Neurology-Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1212/NXG.0000000000000298
Hemelsoet, Dimitri M; Vanlander, Arnaud V; Smet, Joél; Vantroys, Elise; Acou, Marjan; Goethals, Ingeborg; Sante, Tom; Seneca, Sara; Menten, Bjorn; Van Coster, Rudy
帕金森
神经科学
发表日期：2018
文献求助 收藏

Severe hepatopathy and neurological deterioration after start of valproate treatment in a 6-year-old child with mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase deficiency

一名患有线粒体色氨酰-tRNA 合成酶缺乏症的 6 岁儿童开始接受丙戊酸治疗后出现严重肝病和神经系统恶化

期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.4
doi:10.1186/s13023-018-0822-6
Elise Vantroys, Joél Smet, Arnaud V Vanlander, Sarah Vergult, Ruth De Bruyne, Frank Roels, Hedwig Stepman, Herbert Roeyers, Björn Menten, Rudy Van Coster
神经
发表日期：2018
文献求助 收藏

New insights into the phenotype of FARS2 deficiency

对 FARS2 缺陷表型的新见解

期刊:Molecular Genetics and Metabolism
影响因子:3.7
doi:10.1016/j.ymgme.2017.10.004
Elise Vantroys, Austin Larson, Marisa Friederich, Kaz Knight, Michael A Swanson, Christopher A Powell, Joél Smet, Sarah Vergult, Boel De Paepe, Sara Seneca, Herbert Roeyers, Björn Menten, Michal Minczuk, Arnaud Vanlander, Johan Van Hove, Rudy Van Coster
信号转导
发表日期：2017
文献求助 收藏