日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

The Finnish genetic heritage in 2022 - from diagnosis to translational research

2022年芬兰遗传遗产——从诊断到转化研究

Uusimaa, Johanna; Kettunen, Johannes; Varilo, Teppo; Järvelä, Irma; Kallijärvi, Jukka; Kääriäinen, Helena; Laine, Minna; Lapatto, Risto; Myllynen, Päivi; Niinikoski, Harri; Rahikkala, Elisa; Suomalainen, Anu; Tikkanen, Ritva; Tyynismaa, Henna; Vieira, Päivi; Zarybnicky, Tomas; Sipilä, Petra; Kuure, Satu; Hinttala, Reetta

Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland

芬兰创始人群体中智力障碍(ID)疾病的外显子组测序结果显示,这些疾病主要由新生突变引起。

Järvelä, Irma; Määttä, Tuomo; Acharya, Anushree; Leppälä, Juha; Jhangiani, Shalini N; Arvio, Maria; Siren, Auli; Kankuri-Tammilehto, Minna; Kokkonen, Hannaleena; Palomäki, Maarit; Varilo, Teppo; Fang, Mary; Hadley, Trevor D; Jolly, Angad; Linnankivi, Tarja; Paetau, Ritva; Saarela, Anni; Kälviäinen, Reetta; Olme, Jan; Nouel-Saied, Liz M; Cornejo-Sanchez, Diana M; Llaci, Lorida; Lupski, James R; Posey, Jennifer E; Leal, Suzanne M; Schrauwen, Isabelle

Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes

两个具有血管表型的看似独立的家族中 t(1;12)(q43;q21.1) 易位的断点定位和单倍型分析

Tiia Maria Luukkonen, Mana M Mehrjouy, Minna Pöyhönen, Anna-Kaisa Anttonen, Päivi Lahermo, Pekka Ellonen, Lars Paulin, Niels Tommerup, Aarno Palotie, Teppo Varilo

A genome-wide screen for acrophobia susceptibility loci in a Finnish isolate

对芬兰分离株进行全基因组恐高症易感基因位点筛选

Misiewicz, Zuzanna; Hiekkalinna, Tero; Paunio, Tiina; Varilo, Teppo; Terwilliger, Joseph D; Partonen, Timo; Hovatta, Iiris

Deletion of TOP3β, a component of FMRP-containing mRNPs, contributes to neurodevelopmental disorders

TOP3β(含 FMRP 的 mRNP 的组成部分)的缺失会导致神经发育障碍

Georg Stoll #, Olli P H Pietiläinen #, Bastian Linder #, Jaana Suvisaari, Cornelia Brosi, William Hennah, Virpi Leppä, Minna Torniainen, Samuli Ripatti, Sirpa Ala-Mello, Oliver Plöttner, Karola Rehnström, Annamari Tuulio-Henriksson, Teppo Varilo, Jonna Tallila, Kati Kristiansson, Matti Isohanni, Jaa

A balanced translocation truncates Neurotrimin in a family with intracranial and thoracic aortic aneurysm

平衡易位导致颅内和胸主动脉瘤家族中神经三肽基因截断

Luukkonen, Tiia M; Pöyhönen, Minna; Palotie, Aarno; Ellonen, Pekka; Lagström, Sonja; Lee, Joseph H; Terwilliger, Joseph D; Salonen, Riitta; Varilo, Teppo

Replication of association between working memory and Reelin, a potential modifier gene in schizophrenia

重复验证工作记忆与Reelin(一种精神分裂症潜在修饰基因)之间的关联

Wedenoja, Juho; Tuulio-Henriksson, Annamari; Suvisaari, Jaana; Loukola, Anu; Paunio, Tiina; Partonen, Timo; Varilo, Teppo; Lönnqvist, Jouko; Peltonen, Leena

Genome-wide association study in a high-risk isolate for multiple sclerosis reveals associated variants in STAT3 gene

针对多发性硬化症高风险人群的全基因组关联研究揭示了STAT3基因的相关变异

Jakkula, Eveliina; Leppä, Virpi; Sulonen, Anna-Maija; Varilo, Teppo; Kallio, Suvi; Kemppinen, Anu; Purcell, Shaun; Koivisto, Keijo; Tienari, Pentti; Sumelahti, Marja-Liisa; Elovaara, Irina; Pirttilä, Tuula; Reunanen, Mauri; Aromaa, Arpo; Oturai, Annette Bang; Søndergaard, Helle Bach; Harbo, Hanne F; Mero, Inger-Lise; Gabriel, Stacey B; Mirel, Daniel B; Hauser, Stephen L; Kappos, Ludwig; Polman, Chris; De Jager, Philip L; Hafler, David A; Daly, Mark J; Palotie, Aarno; Saarela, Janna; Peltonen, Leena

Linkage and linkage disequilibrium scan for autism loci in an extended pedigree from Finland

对来自芬兰的扩展家系进行自闭症基因位点的连锁和连锁不平衡扫描

Kilpinen, Helena; Ylisaukko-oja, Tero; Rehnström, Karola; Gaál, Emilia; Turunen, Joni A; Kempas, Elli; von Wendt, Lennart; Varilo, Teppo; Peltonen, Leena

Linkage analysis of schizophrenia controlling for population substructure

控制人口亚结构后对精神分裂症进行连锁分析

Paunio, Tiina; Arajärvi, Ritva; Terwilliger, Joseph D; Hiekkalinna, Tero; Haimi, Perttu; Partonen, Timo; Lönnqvist, Jouko; Peltonen, Leena; Varilo, Teppo