日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Mutated sigma-1R disrupts cell homeostasis in dHMN patient cells.

突变的 sigma-1R 会破坏 dHMN 患者细胞的细胞稳态

Zanin Sofia, Ciscato Francesco, Petrucci Antonio, Botta Annalisa, Chiossi Federico, Vazza Giovanni, Rizzuto Rosario, Pallafacchina Giorgia

PitNET tissue deconvolution: tracing normal tissue residues and immune dynamics

PitNET组织反卷积:追踪正常组织残留和免疫动力学

Dalle Nogare, Mattia; Avallone, Serena; Picello, Luna; Puggina, Daniele; Denaro, Luca; Sales, Gabriele; Vazza, Giovanni; Occhi, Gianluca

The Methylation Analysis of the Glucose-Dependent Insulinotropic Polypeptide Receptor (GIPR) Locus in GH-Secreting Pituitary Adenomas

生长激素分泌型垂体腺瘤中葡萄糖依赖性胰岛素促泌多肽受体(GIPR)基因座的甲基化分析

Dalle Nogare, Mattia; D'Annunzio, Sarah; Vazza, Giovanni; Regazzo, Daniela; Picello, Luna; Denaro, Luca; Voltan, Giacomo; Scaroni, Carla; Ceccato, Filippo; Occhi, Gianluca

Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network

影响痉挛性截瘫4型患者残疾程度的临床遗传特征:意大利DAISY网络的一项横断面研究

Rossi, Salvatore; Rubegni, Anna; Riso, Vittorio; Barghigiani, Melissa; Bassi, Maria Teresa; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Cereda, Cristina; Cioffi, Ettore; Criscuolo, Chiara; Dal Fabbro, Beatrice; Dato, Clemente; D'Angelo, Maria Grazia; Di Muzio, Antonio; Diamanti, Luca; Dotti, Maria Teresa; Filla, Alessandro; Gioiosa, Valeria; Liguori, Rocco; Martinuzzi, Andrea; Massa, Roberto; Mignarri, Andrea; Moroni, Rossana; Musumeci, Olimpia; Nicita, Francesco; Orologio, Ilaria; Orsi, Laura; Pegoraro, Elena; Petrucci, Antonio; Plumari, Massimo; Ricca, Ivana; Rizzo, Giovanni; Romano, Silvia; Rumore, Roberto; Sampaolo, Simone; Scarlato, Marina; Seri, Marco; Stefan, Cristina; Straccia, Giulia; Tessa, Alessandra; Travaglini, Lorena; Trovato, Rosanna; Ulgheri, Lucia; Vazza, Giovanni; Orlacchio, Antonio; Silvestri, Gabriella; Santorelli, Filippo Maria; Melone, Mariarosa Anna Beatrice; Casali, Carlo

Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations

CAPN1变异体在痉挛性共济失调中的作用日益增强,且表型与基因型存在相关性

Méreaux, Jean-Loup; Firanescu, Cristina; Coarelli, Giulia; Kvarnung, Malin; Rodrigues, Rita; Pegoraro, Elena; Tazir, Meriem; Taithe, Frédéric; Valter, Rémi; Huin, Vincent; Lidström, Kristina; Banneau, Guillaume; Morais, Sara; Parodi, Livia; Coutelier, Marie; Papin, Mélanie; Svenningsson, Per; Azulay, Jean-Philippe; Alonso, Isabel; Nilsson, Daniel; Brice, Alexis; Le Guern, Eric; Press, Rayomand; Vazza, Giovanni; Loureiro, José Leal; Goizet, Cyril; Durr, Alexandra; Paucar, Martin; Stevanin, Giovanni