日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Genetic and Clinical Spectrum of Hereditary Transthyretin Amyloidosis in Brazil

巴西遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性的遗传和临床谱

Maximiano-Alves, Gustavo; Lavigne-Moreira, Carolina; Simões, Marcus Vinicius; Galvão, Adilson Junior Pinto; Valicelli, Flavio Henrique; Coneglian, Fernando Saraiva; Vegezzi, Elisa; Garibaldi, Pedro Manoel Marques; Tomaselli, Pedro José; Cortese, Andrea; Marques, Wilson Jr

Genotype and phenotype spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to mutations in SORD

由SORD基因突变引起的夏科-马里-图斯病的基因型和表型谱

Cortese, Andrea; Dohrn, Maike F; Curro, Riccardo; Negri, Sara; Lassuthova, Petra; Pisciotta, Chiara; Tozza, Stefano; Al-Ajmi, Abdullah; Feng, Changyong; Tomaselli, Pedro J; Fernandez-Eulate, Gorka; Haddad, Saif; Laurà, Matilde; Rossor, Alexander M; Vegezzi, Elisa; Facchini, Stefano; Sleigh, James N; Rebelo, Adriana; Beijer, Danique; Raposo, Jacquelyn; Saporta, Mario; Lauerova, Barbora; Pernice, Helena F; Achenbach, Pascal; Schöne, Ulrike; Alon, Tayir; Deschauer, Marcus; Cordts, Isabell; Obermaier, Carolin D; Winter, Natalie; Creigh, Peter D; Sowden, Janet E; Rehbein, Tyler; Magri, Stefania; Bertini, Alessandro; Saveri, Paola; Ripellino, Paolo; Huang, Jingyu; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Ross, Alison; Holt, James K L; Brennan, Kathryn M; Sukenik-Halevy, Rivka; Bizaoui, Varoona; Parman, Yesim; Battaloglu, Esra; Cakar, Arman; Alrohaif, Hadil; Hammans, Simon; Kumar, Kishore R; Kennerson, Marina L; Kayserili, Hülya; Amado, Defne A; Hahn, Katrin; Valentino, Paola; Cavalcanti, Francesca; Gaetano, Carlo; Taroni, Franco; Braathen, Geir J; Houlden, Henry; Stojkovic, Tanya; Peric, Stojan; Bolino, Alessandra; Previtali, Stefano C; Yi-Chung, Lee; Başak, Ayşe N; Hamed, Sherifa A; Rojas-Garcia, Ricardo; Claeys, Kristl G; Marques, Wilson; Sevilla, Teresa; Schlotter-Weigel, Beate; Manganelli, Fiore; Zhang, Ruxu; Herrmann, David N; Scherer, Steven S; Seeman, Pavel; Pareyson, Davide; Reilly, Mary M; Shy, Michael E; Züchner, Stephan

Conformational Antibodies to Proteolipid Protein-1 and Its Peripheral Isoform DM20 in Patients With CNS Autoimmune Demyelinating Disorders

中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病患者体内针对蛋白脂蛋白-1及其外周亚型DM20的构象抗体

Masciocchi, Stefano; Businaro, Pietro; Greco, Giacomo; Scaranzin, Silvia; Malvaso, Antonio; Morandi, Chiara; Zardini, Elisabetta; Risi, Mario; Vegezzi, Elisa; Diamanti, Luca; Bini, Paola; Siquilini, Sabrina; Giannoccaro, Maria Pia; Morelli, Luana; Liguori, Rocco; Patti, Francesco; De Giuli, Valeria; Portaccio, Emilio; Zanetta, Chiara; Bergamoni, Stefania; Simone, Anna Maria; Lanzillo, Roberta; Bruno, Giorgia; Gallo, Antonio; Bisecco, Alvino; Di Filippo, Massimiliano; Pauri, Flavia; Toriello, Antonella; Barone, Paolo; Tazza, Francesco; Bucello, Sebastiano; Banfi, Paola; Fabris, Martina; Volonghi, Irene; Raciti, Loredana; Vigliani, Maria Claudia; Bocci, Tommaso; Paoletti, Matteo; Colombo, Elena; Filippi, Massimo; Pichiecchio, Anna; Marchioni, Enrico; Franciotta, Diego; Gastaldi, Matteo

Conformational Antibodies to Proteolipid Protein-1 and Its Peripheral Isoform DM20 in Patients With CNS Autoimmune Demyelinating Disorders

中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病患者体内针对蛋白脂蛋白-1及其外周亚型DM20的构象抗体

Masciocchi, Stefano; Businaro, Pietro; Greco, Giacomo; Scaranzin, Silvia; Malvaso, Antonio; Morandi, Chiara; Zardini, Elisabetta; Risi, Mario; Vegezzi, Elisa; Diamanti, Luca; Bini, Paola; Siquilini, Sabrina; Giannoccaro, Maria Pia; Morelli, Luana; Liguori, Rocco; Patti, Francesco; De Giuli, Valeria; Portaccio, Emilio; Zanetta, Chiara; Bergamoni, Stefania; Simone, Anna Maria; Lanzillo, Roberta; Bruno, Giorgia; Gallo, Antonio; Bisecco, Alvino; Di Filippo, Massimiliano; Pauri, Flavia; Toriello, Antonella; Barone, Paolo; Tazza, Francesco; Bucello, Sebastiano; Banfi, Paola; Fabris, Martina; Volonghi, Irene; Raciti, Loredana; Vigliani, Maria Claudia; Bocci, Tommaso; Paoletti, Matteo; Colombo, Elena; Filippi, Massimo; Pichiecchio, Anna; Marchioni, Enrico; Franciotta, Diego; Gastaldi, Matteo

Quantitative MRI Assessment Using Variable Echo Time Imaging of Peripheral Nerve Injury in ATTRv Amyloidosis Patients

利用可变回波时间成像技术对ATTRv淀粉样变性患者周围神经损伤进行定量MRI评估

Asteggiano, Carlo; Paoletti, Matteo; Vegezzi, Elisa; Deligianni, Xeni; Santini, Francesco; Bergsland, Niels; Papinutto, Nico; Todisco, Massimiliano; Cosentino, Giuseppe; Cortese, Andrea; Obici, Laura; Palladini, Giovanni; Pichiecchio, Anna

Nerve Conduction Abnormalities Beyond Conduction Block in Multifocal Motor Neuropathy. Impact on Diagnostic Criteria Accuracy

多灶性运动神经病中除传导阻滞外的神经传导异常:对诊断标准准确性的影响

Doneddu, Pietro Emiliano; Gallo, Chiara; Falzone, Yuri; Matà, Sabrina; Cosentino, Giuseppe; Di Stefano, Vincenzo; Filosto, Massimiliano; Leonardi, Luca; Ricciardi, Dario; Mazzeo, Anna; Benedetti, Luana; Luigetti, Marco; Solla, Paolo; Inghilleri, Maurizio; Cocito, Dario; Habetswallner, Francesco; De Lorenzo, Alberto; Sorrenti, Benedetta; Spalletti, Maddalena; Vegezzi, Elisa; Messina, Christian; Risi, Barbara; Forcina, Francesca; Fasolino, Alessandra; Gentile, Luca; Beronio, Alessandro; Vitali, Francesca; Moret, Federica; Iabichella, Giacomo; Gazzina, Stefano; Cabona, Corrado; Cutellè, Claudia; Bianchi, Elisa; Nobile-Orazio, Eduardo

Author Correction: A CCG expansion in ABCD3 causes oculopharyngodistal myopathy in individuals of European ancestry

作者更正:ABCD3基因中的CCG扩增会导致欧洲血统个体出现眼咽远端肌病。

Cortese, Andrea; Beecroft, Sarah J; Facchini, Stefano; Curro, Riccardo; Cabrera-Serrano, Macarena; Stevanovski, Igor; Chintalaphani, Sanjog R; Gamaarachchi, Hasindu; Weisburd, Ben; Folland, Chiara; Monahan, Gavin; Scriba, Carolin K; Dofash, Lein; Johari, Mridul; Grosz, Bianca R; Ellis, Melina; Fearnley, Liam G; Tankard, Rick; Read, Justin; Merve, Ashirwad; Dominik, Natalia; Vegezzi, Elisa; Schnekenberg, Ricardo P; Fernandez-Eulate, Gorka; Masingue, Marion; Giovannini, Diane; Delatycki, Martin B; Storey, Elsdon; Gardner, Mac; Amor, David J; Nicholson, Garth; Vucic, Steve; Henderson, Robert D; Robertson, Thomas; Dyke, Jason; Fabian, Vicki; Mastaglia, Frank; Davis, Mark R; Kennerson, Marina; Quinlivan, Ros; Hammans, Simon; Tucci, Arianna; Bahlo, Melanie; McLean, Catriona A; Laing, Nigel G; Stojkovic, Tanya; Houlden, Henry; Hanna, Michael G; Deveson, Ira W; Lockhart, Paul J; Lamont, Phillipa J; Fahey, Michael C; Bugiardini, Enrico; Ravenscroft, Gianina

Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease

重复序列扩增大小在预测RFC1疾病发病年龄和严重程度中的作用

Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea

Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum

血清神经丝轻链在复制因子复合物亚基 1 CANVAS 和疾病谱中的作用

Quartesan, Ilaria; Vegezzi, Elisa; Currò, Riccardo; Heslegrave, Amanda; Pisciotta, Chiara; Iruzubieta, Pablo; Salvalaggio, Alessandro; Fernández-Eulate, Gorka; Dominik, Natalia; Rugginini, Bianca; Manini, Arianna; Abati, Elena; Facchini, Stefano; Manso, Katarina; Albajar, Ines; Laban, Rhiannon; Rossor, Alexander M; Pichiecchio, Anna; Cosentino, Giuseppe; Saveri, Paola; Salsano, Ettore; Andreetta, Francesca; Valente, Enza M; Zetterberg, Henrik; Giunti, Paola; Stojkovic, Tanya; Briani, Chiara; López de Munain, Adolfo; Pareyson, Davide; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Tassorelli, Cristina; Cortese, Andrea

Assessment of diagnostic criteria for multifocal motor neuropathy in patients included in the Italian database

对意大利数据库中患者多灶性运动神经病诊断标准的评估

Doneddu, Pietro Emiliano; Gentile, Luca; Cocito, Dario; Fazio, Raffaella; Luigetti, Marco; Briani, Chiara; Filosto, Massimiliano; Siciliano, Gabriele; Benedetti, Luana; Antonini, Giovanni; Matà, Sabrina; Marfia, Girolama Alessandra; Inghilleri, Maurizio; Manganelli, Fiore; Cosentino, Giuseppe; Brighina, Filippo; Carpo, Marinella; Carta, Francesca; Mazzeo, Anna; Peci, Erdita; Strano, Camilla; Romano, Angela; Campagnolo, Marta; Cotti-Piccinelli, Stefano; Viola, Divina Valeria; Germano, Francesco; Leonardi, Luca; Sperti, Martina; Mataluni, Giorgia; Ceccanti, Marco; Spina, Emanuele; Vegezzi, Elisa; Di Stefano, Vincenzo; Nobile-Orazio, Eduardo