Landscape Analysis of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 Pathogenic Variants in a Large Italian Cohort Presenting with Collagen VI-Related Myopathies: A Nationwide Report
一项针对患有VI型胶原蛋白相关肌病的大型意大利队列的COL6A1、COL6A2和COL6A3致病变异的全国性报告
期刊:Biomolecules
影响因子:4.8
doi:10.3390/biom15101426
Fortunato, Fernanda; Fiocco, Laura; Margutti, Alice; Neri, Marcella; D'Amico, Adele; Bertini, Enrico; Ricci, Enzo; Mercuri, Eugenio Maria; Pane, Marika; Massa, Roberto; Greco, Giulia; Berardinelli, Angela Lucia; Cereda, Cristina; Pini, Antonella; Merlini, Luciano; Fusco, Carlo; Rodolico, Carmelo; Messina, Sonia; Fiorillo, Chiara; Bruno, Claudio; Pedemonte, Marina; Traverso, Monica; Moroni, Isabella; Maggi, Lorenzo; Gibertini, Sara; Pegoraro, Elena; Picillo, Esther; Politano, Luisa; Scutifero, Marianna; Vercellino, Fabiana; Massaro, Francesca; Filosto, Massimiliano; Gasparini, Paolo; Ricci, Federica; Mongini, Tiziana Enrica; Selvatici, Rita; Ferlini, Alessandra; Gualandi, Francesca