A mutation in the CASQ1 gene causes a vacuolar myopathy with accumulation of sarcoplasmic reticulum protein aggregates
CASQ1基因突变会导致空泡性肌病,并伴有肌浆网蛋白聚集体的积累。
期刊:Human Mutation
影响因子:3.7
doi:10.1002/humu.22631
Rossi, Daniela; Vezzani, Bianca; Galli, Lucia; Paolini, Cecilia; Toniolo, Luana; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Barone, Virginia; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Cenacchi, Giovanna; Vattemi, Gaetano; Tomelleri, Giuliano; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Protasi, Feliciano; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo