日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Pathogenic SPTBN1 variants cause an autosomal dominant neurodevelopmental syndrome

致病性SPTBN1变异会导致常染色体显性遗传性神经发育综合征。

Margot A Cousin # ,Blake A Creighton # ,Keith A Breau ,Rebecca C Spillmann ,Erin Torti ,Sruthi Dontu ,Swarnendu Tripathi ,Deepa Ajit ,Reginald J Edwards ,Simone Afriyie ,Julia C Bay ,Kathryn M Harper ,Alvaro A Beltran ,Lorena J Munoz ,Liset Falcon Rodriguez ,Michael C Stankewich ,Richard E Person ,Yue Si ,Elizabeth A Normand ,Amy Blevins ,Alison S May ,Louise Bier ,Vimla Aggarwal ,Grazia M S Mancini ,Marjon A van Slegtenhorst ,Kirsten Cremer ,Jessica Becker ,Hartmut Engels ,Stefan Aretz ,Jennifer J MacKenzie ,Eva Brilstra ,Koen L I van Gassen ,Richard H van Jaarsveld ,Renske Oegema ,Gretchen M Parsons ,Paul Mark ,Ingo Helbig ,Sarah E McKeown ,Robert Stratton ,Benjamin Cogne ,Bertrand Isidor ,Pilar Cacheiro ,Damian Smedley ,Helen V Firth ,Tatjana Bierhals ,Katja Kloth ,Deike Weiss ,Cecilia Fairley ,Joseph T Shieh ,Amy Kritzer ,Parul Jayakar ,Evangeline Kurtz-Nelson ,Raphael A Bernier ,Tianyun Wang ,Evan E Eichler ,Ingrid M B H van de Laar ,Allyn McConkie-Rosell ,Marie T McDonald ,Jennifer Kemppainen ,Brendan C Lanpher ,Laura E Schultz-Rogers ,Lauren B Gunderson ,Pavel N Pichurin ,Grace Yoon ,Michael Zech ,Robert Jech ,Juliane Winkelmann ,Michael T Zimmermann ,Brenda Temple ,Sheryl S Moy ,Eric W Klee ,Queenie K-G Tan ,Damaris N Lorenzo

Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease

影响细胞浆和线粒体亚型功能的双等位基因 KARS1 致病变异与进行性和多系统疾病有关

Gerarda Cappuccio, Camilla Ceccatelli Berti, Enrico Baruffini, Jennifer Sullivan, Vandana Shashi, Tamison Jewett, Tara Stamper, Silvia Maitz, Francesco Canonico, Anya Revah-Politi, Gabriel S Kupchik, Kwame Anyane-Yeboa, Vimla Aggarwal, Andreas Benneche, Eirik Bratland, Siren Berland, Felice D'Arco,