日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Abnormal Cellular Phenotypes Induced by Three TMPO/LAP2 Variants Identified in Men with Cardiomyopathies

在患有心肌病的男性中发现的三种 TMPO/LAP2 变异诱发的异常细胞表型

Nathalie Vadrot, Flavie Ader, Maryline Moulin, Marie Merlant, Françoise Chapon, Estelle Gandjbakhch, Fabien Labombarda, Pascale Maragnes, Patricia Réant, Caroline Rooryck, Vincent Probst, Erwan Donal, Pascale Richard, Ana Ferreiro, Brigitte Buendia

An African loss-of-function CACNA1C variant p.T1787M associated with a risk of ventricular fibrillation

非洲功能丧失型 CACNA1C 变异 p.T1787M 与心室颤动风险相关

Malorie Blancard, Amal Debbiche, Koichi Kato, Christelle Cardin, Guichard Sabrina, Estelle Gandjbakhch, Vincent Probst, Michel Haissaguerre, Fabrice Extramiana, Mélèze Hocini, Geoffroy Olivier, Antoine Leenhardt, Pascale Guicheney, Jean-Sébastien Rougier1

Variants of Transient Receptor Potential Melastatin Member 4 in Childhood Atrioventricular Block

儿童房室传导阻滞中瞬时受体电位褪黑素成员 4 的变异

Ninda Syam, Stéphanie Chatel, Lijo Cherian Ozhathil, Valentin Sottas, Jean-Sébastien Rougier, Alban Baruteau, Estelle Baron, Mohamed-Yassine Amarouch, Xavier Daumy, Vincent Probst, Jean-Jacques Schott, Hugues Abriel

Variable Na(v)1.5 protein expression from the wild-type allele correlates with the penetrance of cardiac conduction disease in the Scn5a(+/-) mouse model

野生型等位基因中可变的 Na(v)1.5 蛋白表达与 Scn5a(+/-) 小鼠模型中心脏传导疾病的渗透性相关

Anne-Laure Leoni, Bruno Gavillet, Jean-Sébastien Rougier, Céline Marionneau, Vincent Probst, Solena Le Scouarnec, Jean-Jacques Schott, Sophie Demolombe, Patrick Bruneval, Christopher L H Huang, William H Colledge, Andrew A Grace, Hervé Le Marec, Arthur A Wilde, Peter J Mohler, Denis Escande, Hugues