A Point Mutation in PDGFRB Causes Autosomal-Dominant Penttinen Syndrome
PDGFRB 中的点突变导致常染色体显性 Penttinen 综合征
期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2015.07.009
Jennifer J Johnston, Monica Y Sanchez-Contreras, Kim M Keppler-Noreuil, Julie Sapp, Molly Crenshaw, NiCole A Finch, Valerie Cormier-Daire, Rosa Rademakers, Virginia P Sybert, Leslie G Biesecker
