日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Accessory heterozygous mutations in cone photoreceptor CNGA3 exacerbate CNG channel-associated retinopathy

视锥细胞光感受器 CNGA3 的附属杂合突变加剧 CNG 通道相关视网膜病变

Markus Burkard, Susanne Kohl, Timm Krätzig, Naoyuki Tanimoto, Christina Brennenstuhl, Anne E Bausch, Katrin Junger, Peggy Reuter, Vithiyanjali Sothilingam, Susanne C Beck, Gesine Huber, Xi-Qin Ding, Anja K Mayer, Britta Baumann, Nicole Weisschuh, Ditta Zobor, Gesa-Astrid Hahn, Ulrich Kellner, Sascha

Mutations in the unfolded protein response regulator ATF6 cause the cone dysfunction disorder achromatopsia

未折叠蛋白反应调节因子 ATF6 的突变会导致视锥细胞功能障碍性疾病——全色盲。

Susanne Kohl ,Ditta Zobor ,Wei-Chieh Chiang ,Nicole Weisschuh ,Jennifer Staller ,Irene Gonzalez Menendez ,Stanley Chang ,Susanne C Beck ,Marina Garcia Garrido ,Vithiyanjali Sothilingam ,Mathias W Seeliger ,Franco Stanzial ,Francesco Benedicenti ,Francesca Inzana ,Elise Héon ,Ajoy Vincent ,Jill Beis ,Tim M Strom ,Günther Rudolph ,Susanne Roosing ,Anneke I den Hollander ,Frans P M Cremers ,Irma Lopez ,Huanan Ren ,Anthony T Moore ,Andrew R Webster ,Michel Michaelides ,Robert K Koenekoop ,Eberhart Zrenner ,Randal J Kaufman ,Stephen H Tsang ,Bernd Wissinger ,Jonathan H Lin

Mosaic synaptopathy and functional defects in Cav1.4 heterozygous mice and human carriers of CSNB2

Cav1.4 杂合小鼠和 CSNB2 人类携带者的马赛克突触病和功能缺陷

Stylianos Michalakis, Lior Shaltiel, Vithiyanjali Sothilingam, Susanne Koch, Verena Schludi, Stefanie Krause, Christina Zeitz, Isabelle Audo, Marie-Elise Lancelot, Christian Hamel, Isabelle Meunier, Markus N Preising, Christoph Friedburg, Birgit Lorenz, Nawal Zabouri, Silke Haverkamp, Marina Garcia

MPP3 regulates levels of PALS1 and adhesion between photoreceptors and Müller cells

MPP3 调节 PALS1 水平以及光感受器和 Müller 细胞之间的粘附

Jacobus J Dudok, Alicia Sanz Sanz, Ditte M S Lundvig, Vithiyanjali Sothilingam, Marina Garcia Garrido, Jan Klooster, Mathias W Seeliger, Jan Wijnholds

Targeted ablation of CRB1 and CRB2 in retinal progenitor cells mimics Leber congenital amaurosis

视网膜祖细胞中 CRB1 和 CRB2 的靶向消融可模拟莱伯先天性黑蒙

Lucie P Pellissier, Celso Henrique Alves, Peter M Quinn, Rogier M Vos, Naoyuki Tanimoto, Ditte M S Lundvig, Jacobus J Dudok, Berend Hooibrink, Fabrice Richard, Susanne C Beck, Gesine Huber, Vithiyanjali Sothilingam, Marina Garcia Garrido, André Le Bivic, Mathias W Seeliger, Jan Wijnholds

Lack of the sodium-driven chloride bicarbonate exchanger NCBE impairs visual function in the mouse retina

缺乏钠驱动的氯化物碳酸氢盐交换器 NCBE 会损害小鼠视网膜的视觉功能

Gerrit Hilgen, Antje K Huebner, Naoyuki Tanimoto, Vithiyanjali Sothilingam, Christina Seide, Marina Garcia Garrido, Karl-Friedrich Schmidt, Mathias W Seeliger, Siegrid Löwel, Reto Weiler, Christian A Hübner, Karin Dedek