Molecular analysis of inherited disorders of cornification in polish patients show novel variants and functional data and provokes questions on the significance of secondary findings
对波兰患者遗传性角化障碍的分子分析揭示了新的变异和功能数据，并引发了关于次要发现意义的疑问。
期刊:Orphanet Journal of Rare Diseases
影响因子:3.5
doi:10.1186/s13023-024-03395-4
Wertheim-Tysarowska, Katarzyna; Osipowicz, Katarzyna; Woźniak, Katarzyna; Sawicka, Justyna; Mika, Adrianna; Kutkowska-Kaźmierczak, Anna; Niepokój, Katarzyna; Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka; Wawrzycki, Bartłomiej; Pietrzak, Aldona; Śmigiel, Robert; Wojtaś, Bartosz; Gielniewski, Bartłomiej; Szabelska-Beresewicz, Alicja; Zyprych-Walczak, Joanna; Rygiel, Agnieszka Magdalena; Domaszewicz, Alicja; Braun-Walicka, Natalia; Grabarczyk, Alicja; Rzońca-Niewczas, Sylwia; Lidia, Ruszkowska; Dawidziuk, Mateusz; Domański, Dominik; Gambin, Tomasz; Jackiewicz, Monika; Duk, Katarzyna; Dorożko, Barbara; Szczygielski, Orest; Krześniak, Natalia; Noszczyk, Bartłomiej H; Obersztyn, Ewa; Wierzba, Jolanta; Barczyk, Artur; Castaneda, Jennifer; Eckersdorf-Mastalerz, Anna; Jakubiuk-Tomaszuk, Anna; Własienko, Paweł; Jaszczuk, Ilona; Jezela-Stanek, Aleksandra; Klapecki, Jakub; van Geel, Michel; Kowalewski, Cezary; Bal, Jerzy; Gostyński, Antoni
