日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

A homozygous STIM1 mutation impairs store-operated calcium entry and natural killer cell effector function without clinical immunodeficiency

STIM1基因纯合突变会损害胞内钙库操纵性钙离子内流和自然杀伤细胞效应功能，但不会引起临床免疫缺陷。

期刊:Journal of Allergy and Clinical Immunology
影响因子:11.4
doi:10.1016/j.jaci.2015.08.051
David A Parry ,Tim D Holmes ,Nikita Gamper ,Walid El-Sayed ,Nishani T Hettiarachchi ,Mushtaq Ahmed ,Graham P Cook ,Clare V Logan ,Colin A Johnson ,Shelagh Joss ,Chris Peers ,Katrina Prescott ,Sinisa Savic ,Chris F Inglehearn ,Alan J Mighell
免疫/内分泌
细胞生物学
STIM1
自然杀伤细胞
TIM
发表日期：2016
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Mutations in the pH-Sensing G-protein-Coupled Receptor GPR68 Cause Amelogenesis Imperfecta

pH 敏感 G 蛋白偶联受体 GPR68 突变导致牙釉质形成不全

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2016.08.020
David A Parry, Claire E L Smith, Walid El-Sayed, James A Poulter, Roger C Shore, Clare V Logan, Chihiro Mogi, Koichi Sato, Fumikazu Okajima, Akihiro Harada, Hong Zhang, Mine Koruyucu, Figen Seymen, Jan C-C Hu, James P Simmer, Mushtaq Ahmed, Hussain Jafri, Colin A Johnson, Chris F Inglehearn, Alan J
信号转导
发表日期：2016
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Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta

CNNM4 突变会导致 Jalili 综合征，包括常染色体隐性遗传的视锥细胞-视杆细胞营养不良和牙釉质形成不全症

期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.009
David A Parry, Alan J Mighell, Walid El-Sayed, Roger C Shore, Ismail K Jalili, Hélène Dollfus, Agnes Bloch-Zupan, Roman Carlos, Ian M Carr, Louise M Downey, Katharine M Blain, David C Mansfield, Mehdi Shahrabi, Mansour Heidari, Parissa Aref, Mohsen Abbasi, Michel Michaelides, Anthony T Moore, Jennif
细胞生物学
其它细胞
发表日期：2009
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