Novel calcineurin A (PPP3CA) variant associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression
一种与癫痫、组成型酶激活和蛋白质表达下调相关的新型钙调磷酸酶A(PPP3CA)变体
期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-018-0254-8
Rydzanicz, Małgorzata; Wachowska, Małgorzata; Cook, Erik C; Lisowski, Paweł; Kuźniewska, Bożena; Szymańska, Krystyna; Diecke, Sebastian; Prigione, Alessandro; Szczałuba, Krzysztof; Szybińska, Aleksandra; Koppolu, Agnieszka; Murcia Pienkowski, Victor; Kosińska, Joanna; Wiweger, Małgorzata; Kostrzewa, Grażyna; Brzozowska, Małgorzata; Domańska-Pakieła, Dorota; Jurkiewicz, Elżbieta; Stawiński, Piotr; Gromadka, Agnieszka; Zielenkiewicz, Piotr; Demkow, Urszula; Dziembowska, Magdalena; Kuźnicki, Jacek; Creamer, Trevor P; Płoski, Rafał