日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Whole Exome/Genome Sequencing Joint Analysis of a Family with Oligogenic Familial Hypercholesterolemia

寡基因家族性高胆固醇血症家系的全外显子组/基因组测序联合分析

期刊:Metabolites
影响因子:3.4
doi:10.3390/metabo12030262
Youmna Ghaleb, Sandy Elbitar, Anne Philippi, Petra El Khoury, Yara Azar, Miangaly Andrianirina, Alexia Loste, Yara Abou-Khalil, Gaël Nicolas, Marie Le Borgne, Philippe Moulin, Mathilde Di-Filippo, Sybil Charrière, Michel Farnier, Cécile Yelnick, Valérie Carreau, Jean Ferrières, Jean-Michel Lecerf, A
信号转导
发表日期：2022
文献求助 收藏

Low circulating PCSK9 levels in LPL homozygous children with chylomicronemia syndrome in a syrian refugee family in Lebanon

黎巴嫩叙利亚难民家庭中患有乳糜微粒血症综合征的 LPL 纯合子儿童血液 PCSK9 水平较低

期刊:Frontiers in Genetics
影响因子:2.8
doi:10.3389/fgene.2022.961028
Carine Ayoub, Yara Azar, Dina Maddah, Youmna Ghaleb, Sandy Elbitar, Yara Abou-Khalil, Selim Jambart, Mathilde Varret, Catherine Boileau, Petra El Khoury, Marianne Abifadel
CSK
PCSK9
发表日期：2022
文献求助 收藏

Identification of a Variant in APOB Gene as a Major Cause of Hypobetalipoproteinemia in Lebanese Families

确定 APOB 基因变异是黎巴嫩家庭低 β 脂蛋白血症的主要原因

期刊:Metabolites
影响因子:3.4
doi:10.3390/metabo11090564
Carine Ayoub, Yara Azar, Yara Abou-Khalil, Youmna Ghaleb, Sandy Elbitar, Georges Halaby, Selim Jambart, Marie-Hélène Gannagé-Yared, Cesar Yaghi, Carole Saade Riachy, Ralph El Khoury, Jean-Pierre Rabès, Mathilde Varret, Catherine Boileau, Petra El Khoury, Marianne Abifadel
信号转导
发表日期：2021
文献求助 收藏