日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Functional analysis of pathogenic variants in LAMB1-related leukoencephalopathy reveals genotype-phenotype correlations and suggests its role in glial cells.

LAMB1相关脑白质病致病变异的功能分析揭示了基因型-表型相关性，并表明其在神经胶质细胞中的作用

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.2
doi:10.1093/hmg/ddaf050
Yasuda Rei, Hashimoto Hirokazu, Oka Mikiko, Mok Jung-Wan, Waqar Marium, Dauwalder Brigitte, Kanca Oguz, Mizuno Toshiki, Yamamoto Shinya
神经科学
细胞生物学
发表日期：2025
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Prediagnostic Phase of Progressive Supranuclear Palsy in a Longitudinal Epidemiological Study of Dementia and Aging

痴呆和衰老纵向流行病学研究中进行性核上性麻痹的诊断前阶段

期刊:Internal Medicine
影响因子:1.1
doi:10.2169/internalmedicine.4529-24
Ishii, Kenta; Takahashi, Hisashi; Kubota-Hanya, Misaki; Yasuda, Rei; Niwa, Fumitoshi; Kondo, Masaki; Mizuno, Toshiki
衰老
发表日期：2025
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A Japanese case of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) with PABPN1 c.35G > C; p.Gly12Ala point mutation

一例日本眼咽肌营养不良症（OPMD）病例，伴有PABPN1 c.35G > C；p.Gly12Ala点突变

期刊:BMC Neurology
影响因子:2.2
doi:10.1186/s12883-021-02300-x
Nishii, Yo-Suke; Noto, Yu-Ichi; Yasuda, Rei; Kitaoji, Takamasa; Ashida, Shinji; Tanaka, Eijirou; Minami, Narihiro; Nishino, Ichizo; Mizuno, Toshiki
发表日期：2021
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Adult-onset leukoencephalopathy with homozygous LAMB1 missense mutation

成人发病型白质脑病伴纯合LAMB1错义突变

期刊:Neurology-Genetics
影响因子:3.7
doi:10.1212/NXG.0000000000000442
Yasuda, Rei; Yoshida, Tomokatsu; Mizuta, Ikuko; Watanabe, Masashi; Nakano, Masakazu; Sato, Ryuichi; Tokuda, Yuichi; Omi, Natsue; Sakai, Norio; Nakagawa, Masanori; Tashiro, Kei; Mizuno, Toshiki
神经科学
发表日期：2020
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A novel three-base duplication, E243dup, of GFAP identified in a patient with Alexander disease

在一名亚历山大病患者中发现了一种新的GFAP三碱基重复突变，命名为E243dup。

期刊:Human Genome Variation
影响因子:1.3
doi:10.1038/hgv.2017.28
Yasuda, Rei; Yoshida, Tomokatsu; Mizuta, Ikuko; Nakagawa, Masanori; Mizuno, Toshiki
GFAP
FAP
发表日期：2017
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