日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Dose-dependent CHCHD10 dysregulation dictates motor neuron disease severity and alters creatine metabolism.

剂量依赖性的 CHCHD10 失调决定运动神经元疾病的严重程度并改变肌酸代谢

Harjuhaahto Sandra, Jokela Manu, Rajendran Jayasimman, Rokka Minea, Hu Bowen, Kvist Jouni, Zhang Fuping, Zárybnický Tomáš, Haimilahti Kimmo, Euro Liliya, Pirinen Eija, Huber Nadine, Herukka Sanna-Kaisa, Haapasalo Annakaisa, Kuuluvainen Emilia, Gopalakrishnan Swetha, Katajisto Pekka, Hietakangas Ville, Burg Thibaut, Van Den Bosch Ludo, Huang Xiaoping, Narendra Derek P, Kuure Satu, Ylikallio Emil, Tyynismaa Henna

Metabolism: getting things right!

新陈代谢:一切正常!

Auranen, Mari; Toppila, Jussi; Suriyanarayanan, Saranya; Lone, Museer A; Paetau, Anders; Tyynismaa, Henna; Hornemann, Thorsten; Ylikallio, Emil; Teale, William; Klimmeck, Daniel

Lowered oxidative capacity in spinal muscular atrophy, Jokela type; comparison with mitochondrial muscle disease

脊髓性肌萎缩症(约克拉型)患者氧化能力降低;与线粒体肌病比较

Ratia, Nadja; Palu, Edouard; Lantto, Hanna; Ylikallio, Emil; Luukkonen, Ritva; Suomalainen, Anu; Auranen, Mari; Piirilä, Päivi

Rare PMP22 variants in mild to severe neuropathy uncorrelated to plasma GDF15 or neurofilament light

罕见的PMP22变异体与轻度至重度神经病变相关,且与血浆GDF15或神经丝轻链无关。

Palu, Edouard; Järvilehto, Julius; Pennonen, Jana; Huber, Nadine; Herukka, Sanna-Kaisa; Haapasalo, Annakaisa; Isohanni, Pirjo; Tyynismaa, Henna; Auranen, Mari; Ylikallio, Emil

Attitudes towards genetic testing and information: does parenthood shape the views?

对基因检测和信息的态度:为人父母会影响他们的观点吗?

Saastamoinen, Antti; Hyttinen, Virva; Kortelainen, Mika; Aaltio, Juho; Auranen, Mari; Ylikallio, Emil; Lönnqvist, Tuula; Sainio, Markus; Suomalainen, Anu; Tyynismaa, Henna; Isohanni, Pirjo

Recessive PYROXD1 mutations cause adult-onset limb-girdle-type muscular dystrophy

隐性PYROXD1基因突变会导致成人发病的肢带型肌营养不良症。

Sainio, Markus T; Välipakka, Salla; Rinaldi, Bruno; Lapatto, Helena; Paetau, Anders; Ojanen, Simo; Brilhante, Virginia; Jokela, Manu; Huovinen, Sanna; Auranen, Mari; Palmio, Johanna; Friant, Sylvie; Ylikallio, Emil; Udd, Bjarne; Tyynismaa, Henna

Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases

MICOS复合物完整性丧失和线粒体损伤,而非TDP-43线粒体定位,可能与CHCHD10相关疾病的严重程度有关。

Genin, Emmanuelle C; Bannwarth, Sylvie; Lespinasse, Françoise; Ortega-Vila, Bernardo; Fragaki, Konstantina; Itoh, Kie; Villa, Elodie; Lacas-Gervais, Sandra; Jokela, Manu; Auranen, Mari; Ylikallio, Emil; Mauri-Crouzet, Alessandra; Tyynismaa, Henna; Vihola, Anna; Augé, Gaelle; Cochaud, Charlotte; Sesaki, Hiromi; Ricci, Jean-Ehrland; Udd, Bjarne; Vives-Bauza, Cristofol; Paquis-Flucklinger, Véronique

Absence of NEFL in patient-specific neurons in early-onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy

早期发病型夏科-马里-图斯神经病患者特异性神经元中NEFL的缺失

Sainio, Markus T; Ylikallio, Emil; Mäenpää, Laura; Lahtela, Jenni; Mattila, Pirkko; Auranen, Mari; Palmio, Johanna; Tyynismaa, Henna

Selenoprotein biosynthesis defect causes progressive encephalopathy with elevated lactate

硒蛋白生物合成缺陷导致进行性脑病伴乳酸水平升高

Anttonen, Anna-Kaisa; Hilander, Taru; Linnankivi, Tarja; Isohanni, Pirjo; French, Rachel L; Liu, Yuchen; Simonović, Miljan; Söll, Dieter; Somer, Mirja; Muth-Pawlak, Dorota; Corthals, Garry L; Laari, Anni; Ylikallio, Emil; Lähde, Marja; Valanne, Leena; Lönnqvist, Tuula; Pihko, Helena; Paetau, Anders; Lehesjoki, Anna-Elina; Suomalainen, Anu; Tyynismaa, Henna

Dominant transmission of de novo KIF1A motor domain variant underlying pure spastic paraplegia

显性遗传的新生 KIF1A 运动结构域变异是纯痉挛性截瘫的根本原因

Ylikallio, Emil; Kim, Doyoun; Isohanni, Pirjo; Auranen, Mari; Kim, Eunjoon; Lönnqvist, Tuula; Tyynismaa, Henna