Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy
m-AAA 蛋白酶 AFG3L2 和 SPG7 的突变导致孤立性显性视神经萎缩
期刊:Neurology-Genetics
影响因子:3
doi:10.1212/NXG.0000000000000428
Majida Charif, Arnaud Chevrollier, Naïg Gueguen, Céline Bris, David Goudenège, Valérie Desquiret-Dumas, Stéphanie Leruez, Estelle Colin, Audrey Meunier, Catherine Vignal, Vasily Smirnov, Sabine Defoort-Dhellemmes, Isabelle Drumare Bouvet, Cyril Goizet, Marcela Votruba, Neringa Jurkute, Patrick Yu-Wa