日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Severe Prenatal Presentation of Adenylosuccinate Lyase Deficiency Caused by a Synonymous ADSL Variant Inducing Aberrant Splicing

由同义ADSL变异引起的腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症的严重产前表现，该变异导致异常剪接

期刊:Prenatal Diagnosis
影响因子:2.7
doi:10.1002/pd.70087
Klapperich, Aysegül; Skopova, Vaclava; Karakaya, Mert; Velmans, Clara; Netzer, Christian; Strizek, Brigitte; Mrazova, Lenka Steiner; Zikanova, Marie
发表日期：2026
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Expanding clinical spectrum of PAICS deficiency: Comprehensive analysis of two sibling cases.

PAICS 缺陷的临床谱系不断扩大：对两例同胞病例的综合分析

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-024-01752-2
Weng Wen-Chin, Skopova Vaclava, Baresova Veronika, Liu Yao-Lin, Hsueh Hsueh-Wen, Chien Yin-Hsiu, Hwu Wuh-Liang, Souckova Olga, Hnizda Ales, Kmoch Stanislav, Lee Ni-Chung, Zikanova Marie
其它
发表日期：2025
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Phosphoribosylformylglycinamidine Synthase (PFAS) Deficiency: Clinical, Genetic and Metabolic Characterisation of a Novel Defect in Purine de Novo Synthesis

磷酸核糖甲酰甘氨酰胺合成酶（PFAS）缺乏症：嘌呤从头合成中一种新型缺陷的临床、遗传和代谢特征

期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子:3.8
doi:10.1002/jimd.70041
Zikanova, Marie; Skopova, Vaclava; Stuurman, Kyra E; Baresova, Veronika; Souckova, Olga; Hnizda, Ales; Krijt, Matyas; Bleyer, Anthony J; Zeman, Jiri; Kmoch, Stanislav
FAS
代谢
发表日期：2025
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Metabolites of De Novo Purine Synthesis: Metabolic Regulators and Cytotoxic Compounds

从头嘌呤合成的代谢产物：代谢调节剂和细胞毒性化合物

期刊:Metabolites
影响因子:3.7
doi:10.3390/metabo12121210
Souckova, Olga; Skopova, Vaclava; Baresova, Veronika; Sedlak, David; Bleyer, Anthony J; Kmoch, Stanislav; Zikanova, Marie
细胞生物学
毒理研究
代谢
发表日期：2022
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Study of purinosome assembly in cell-based model systems with de novo purine synthesis and salvage pathway deficiencies

在具有从头嘌呤合成和补救途径缺陷的细胞模型系统中研究嘌呤体组装

期刊:PLoS One
影响因子:2.9
doi:10.1371/journal.pone.0201432
Veronika Baresova, Vaclava Skopova, Olga Souckova, Matyas Krijt, Stanislav Kmoch, Marie Zikanova
免疫
细胞生物学
其它细胞
发表日期：2018
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Adenylosuccinate lyase deficiency

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症

期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子:3.8
doi:10.1007/s10545-014-9755-y
Jurecka, Agnieszka; Zikanova, Marie; Kmoch, Stanislav; Tylki-Szymańska, Anna
发表日期：2015
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Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders

嘌呤从头生物合成的 AdeD 和 AdeI 突变体的遗传和代谢组学分析：嘌呤从头生物合成缺陷症的细胞模型

期刊:Molecular Genetics and Metabolism
影响因子:3.7
doi:10.1016/j.ymgme.2013.01.002
Nathan Duval #, Kyleen Luhrs #, Terry G Wilkinson 2nd, Veronika Baresova, Vaclava Skopova, Stanislav Kmoch, Guido N Vacano, Marie Zikanova, David Patterson
代谢
其它细胞
发表日期：2013
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Mutations of ATIC and ADSL affect purinosome assembly in cultured skin fibroblasts from patients with AICA-ribosiduria and ADSL deficiency

ATIC 和 ADSL 突变会影响患有 AICA-核糖苷尿症和 ADSL 缺乏症的患者培养皮肤成纤维细胞中的嘌呤体组装

期刊:Human Molecular Genetics
影响因子:3.1
doi:10.1093/hmg/ddr591
Veronika Baresova, Vaclava Skopova, Jakub Sikora, David Patterson, Jana Sovova, Marie Zikanova, Stanislav Kmoch
细胞生物学
成纤维细胞
发表日期：2012
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