日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Severe Prenatal Presentation of Adenylosuccinate Lyase Deficiency Caused by a Synonymous ADSL Variant Inducing Aberrant Splicing

由同义ADSL变异引起的腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症的严重产前表现，该变异导致异常剪接

期刊:Prenatal Diagnosis
影响因子:2.7
doi:10.1002/pd.70087
Klapperich, Aysegül; Skopova, Vaclava; Karakaya, Mert; Velmans, Clara; Netzer, Christian; Strizek, Brigitte; Mrazova, Lenka Steiner; Zikanova, Marie
发表日期：2026
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Expanding clinical spectrum of PAICS deficiency: Comprehensive analysis of two sibling cases.

PAICS 缺陷的临床谱系不断扩大：对两例同胞病例的综合分析

期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-024-01752-2
Weng Wen-Chin, Skopova Vaclava, Baresova Veronika, Liu Yao-Lin, Hsueh Hsueh-Wen, Chien Yin-Hsiu, Hwu Wuh-Liang, Souckova Olga, Hnizda Ales, Kmoch Stanislav, Lee Ni-Chung, Zikanova Marie
其它
发表日期：2025
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Phosphoribosylformylglycinamidine Synthase (PFAS) Deficiency: Clinical, Genetic and Metabolic Characterisation of a Novel Defect in Purine de Novo Synthesis

磷酸核糖甲酰甘氨酰胺合成酶（PFAS）缺乏症：嘌呤从头合成中一种新型缺陷的临床、遗传和代谢特征

期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子:3.8
doi:10.1002/jimd.70041
Zikanova, Marie; Skopova, Vaclava; Stuurman, Kyra E; Baresova, Veronika; Souckova, Olga; Hnizda, Ales; Krijt, Matyas; Bleyer, Anthony J; Zeman, Jiri; Kmoch, Stanislav
FAS
代谢
发表日期：2025
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Metabolites of De Novo Purine Synthesis: Metabolic Regulators and Cytotoxic Compounds

从头嘌呤合成的代谢产物：代谢调节剂和细胞毒性化合物

期刊:Metabolites
影响因子:3.7
doi:10.3390/metabo12121210
Souckova, Olga; Skopova, Vaclava; Baresova, Veronika; Sedlak, David; Bleyer, Anthony J; Kmoch, Stanislav; Zikanova, Marie
细胞生物学
毒理研究
代谢
发表日期：2022
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Adenylosuccinate lyase deficiency

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症

期刊:Journal of Inherited Metabolic Disease
影响因子:3.8
doi:10.1007/s10545-014-9755-y
Jurecka, Agnieszka; Zikanova, Marie; Kmoch, Stanislav; Tylki-Szymańska, Anna
发表日期：2015
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