日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Epigenetic modulation of the gut-muscle axis in pompe disease: Microbiota fingerprints to cellular and molecular pathomechanisms

庞贝病中肠-肌轴的表观遗传调控:微生物群特征揭示细胞和分子致病机制

Venezia, Marika; Russo, Maria; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Vinci, Martina; Marsana, Emanuela M; D'Errico, Annalisa; Giacalone, Irene; Duro, Giovanni; Moschetti, Marta

Early Diagnosis of Gaucher Disease and ASMD in Sardinia: The "Ichnos" Project

撒丁岛戈谢病和ASMD的早期诊断:“Ichnos”项目

Costa, Alessandro; Perra, Daniela; Mulas, Olga; Podda, Luigi; Longu, Francesco; Fozza, Claudio; Palmas, Angelo; Curreli, Luigi; Cappellini, Maria Domenica; Zizzo, Carmela; Caocci, Giovanni

Prevalence of type I Gaucher disease in patients with smoldering or multiple myeloma: Results from the prospective, observational CHAGAL study

冒烟型或多发性骨髓瘤患者中I型戈谢病患病率:前瞻性观察性CHAGAL研究的结果

Morè, Sonia; Federici, Irene; Bossi, Alessandra; Rupoli, Serena; Morsia, Erika; Manieri, Valentina M; Olivieri, Attilio; Petrucci, Maria T; Fazio, Francesca; Lisi, Chiara; Sorella, Silvia; Paoli, Adele D; Farina, Francesca; Mele, Anna; De Francesco, Rossella; Greco, Antonino; Fioritoni, Francesca; Liberatore, Carmine; di Toritto, Tommaso Caravita; Tordi, Attilio; Rago, Angela; Siniscalchi, Agostina; Brunori, Marino; Sgherza, Nicola; Musto, Pellegrino; Amendola, Angela; Vacca, Angelo; Solimando, Antonio G; Melaccio, Assunta; Palma, Antonio; Melillo, Lorella M A; Ciuffreda, Lucia; Gentili, Silvia; Buda, Gabriele; Del Giudice, Maria L; Falcone, Antonietta P; Tosi, Patrizia; Tomassetti, Simona; Rotondo, Francesco; Gozzetti, Alessandro; Galieni, Piero; Ruggieri, Miriana; Frigeri, Ferdinando; Bianco, Rosario; Lombardo, Alessandra; Trastulli, Fabio; Corvatta, Laura; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Offidani, Massimo

The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson-Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study

鉴定出一种与安德森-法布里病经典表型相关的新型GLA基因致病变异:一项临床和分子研究

Giacalone, Irene; Ruzzi, Luigina; Anania, Monia; Cuonzo, Mariateresa; Marsana, Emanuela Maria; Mastrippolito, Silvia; Francofonte, Daniele; Bucco, Silvia; D'Errico, Annalisa; Longo, Maria Olimpia; Zizzo, Carmela; Iarlori, Luigia; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo

Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson-Fabry Disease

鉴定出与安德森-法布里病相关的GLA基因中的四个新突变

Anania, Monia; Pieruzzi, Federico; Giacalone, Irene; Trezzi, Barbara; Marsana, Emanuela Maria; Roggero, Letizia; Francofonte, Daniele; Stefanoni, Michele; Vinci, Martina; Zizzo, Carmela; Zora, Marcomaria; Di Chiara, Tiziana; Duro, Giulia; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo

Identification of Novel Mutations in Patients Affected by Gaucher Disease

戈谢病患者新突变的鉴定

Anania, Monia; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Marano, Massimo; Tartaglione, Immacolata; Spada, Marco; Pagliardini, Veronica; De Paolis, Maria Rosaria; Giuffrida, Gaetano; Duro, Giulia; Di Chiara, Tiziana; Francofonte, Daniele; Marsana, Emanuela Maria; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela

VEXAS Syndrome: Genetics, Gender Differences, Clinical Insights, Diagnostic Pitfalls, and Emerging Therapies

VEXAS综合征:遗传学、性别差异、临床见解、诊断陷阱和新兴疗法

Corrao, Salvatore; Moschetti, Marta; Scibetta, Salvatore; Calvo, Luigi; Giardina, Annarita; Cangemi, Ignazio; Zizzo, Carmela; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni

Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease

庞贝病精准医疗、遗传学、表观遗传学和人工智能的亮点

Moschetti, Marta; Venezia, Marika; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela Maria; Zizzo, Carmela; Duro, Giulia; D'Errico, Annalisa; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni

Mucopolysaccharidosis Type I and α-Mannosidosis-Phenotypically Comparable but Genetically Different: Diagnostic and Therapeutic Considerations

I型粘多糖贮积症和α-甘露糖苷贮积症——表型相似但基因不同:诊断和治疗考量

Venezia, Marika; Vinci, Martina; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Moschetti, Marta

Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders

多重连接探针扩增和桑格测序:溶酶体贮积症诊断中的亮点与不足

Vinci, Martina; Zizzo, Carmela; Moschetti, Marta; Giacomarra, Miriam; Anania, Monia; Duro, Giulia; Di Chiara, Tiziana; Russo, Maria; Messina, Elisa; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni