日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

ADA2 regulates inflammation and hematopoietic stem cell emergence via the A2bR pathway in zebrafish

ADA2 通过 A2bR 通路调节斑马鱼的炎症和造血干细胞的出现

Alessia Brix, Laura Belleri, Alex Pezzotta, Emanuela Pettinato, Mara Mazzola, Matteo Zoccolillo, Anna Marozzi, Rui Monteiro, Filippo Del Bene, Alessandra Mortellaro #, Anna Pistocchi #

Radiosensitivity in patients affected by ARPC1B deficiency: a new disease trait?

ARPC1B 缺陷患者的放射敏感性:一种新的疾病特征?

Chiriaco, Maria; Ursu, Giorgiana Madalina; Amodio, Donato; Cotugno, Nicola; Volpi, Stefano; Berardinelli, Francesco; Pizzi, Simone; Cifaldi, Cristina; Zoccolillo, Matteo; Prigione, Ignazia; Di Cesare, Silvia; Giancotta, Carmela; Anastasio, Elisa; Rivalta, Beatrice; Pacillo, Lucia; Zangari, Paola; Fiocchi, Alessandro G; Diociaiuti, Andrea; Bruselles, Alessandro; Pantaleoni, Francesca; Ciolfi, Andrea; D'Oria, Valentina; Palumbo, Giuseppe; Gattorno, Marco; El Hachem, Maya; de Villartay, Jean-Pierre; Finocchi, Andrea; Palma, Paolo; Rossi, Paolo; Tartaglia, Marco; Aiuti, Alessandro; Antoccia, Antonio; Di Matteo, Gigliola; Cancrini, Caterina

Case Report: Consistent disease manifestations with a staggered time course in two identical twins affected by adenosine deaminase 2 deficiency

病例报告:两例患有腺苷脱氨酶2缺乏症的同卵双胞胎表现出一致的疾病症状,但发病时间错开。

Barzaghi, Federica; Cicalese, Maria Pia; Zoccolillo, Matteo; Brigida, Immacolata; Barcella, Matteo; Merelli, Ivan; Sartirana, Claudia; Zanussi, Monica; Calbi, Valeria; Bernardo, Maria Ester; Tucci, Francesca; Migliavacca, Maddalena; Giglio, Fabio; Doglio, Matteo; Canarutto, Daniele; Ferrua, Francesca; Consiglieri, Giulia; Prunotto, Giulia; Saettini, Francesco; Bonanomi, Sonia; Rovere-Querini, Patrizia; Di Colo, Giulia; Jofra, Tatiana; Fousteri, Georgia; Penco, Federica; Gattorno, Marco; Hershfield, Michael S; Bongiovanni, Lucia; Ponzoni, Maurilio; Marktel, Sarah; Milani, Raffaella; Peccatori, Jacopo; Ciceri, Fabio; Mortellaro, Alessandra; Aiuti, Alessandro

Lentiviral correction of enzymatic activity restrains macrophage inflammation in adenosine deaminase 2 deficiency

慢病毒介导的酶活性校正可抑制腺苷脱氨酶 2 缺乏症中的巨噬细胞炎症。

Zoccolillo, Matteo; Brigida, Immacolata; Barzaghi, Federica; Scala, Serena; Hernández, Raisa Jofra; Basso-Ricci, Luca; Colantuoni, Mariasilvia; Pettinato, Emanuela; Sergi, Lucia Sergi; Milardi, Giulia; Capasso, Paola; Lombardo, Angelo; Gregori, Silvia; Sanvito, Francesca; Schena, Francesca; Cesaro, Simone; Conti, Francesca; Pession, Andrea; Benedetti, Fabio; Gattorno, Marco; Lee, Pui Y; Naldini, Luigi; Cicalese, Maria Pia; Aiuti, Alessandro; Mortellaro, Alessandra

Targeted NGS Platforms for Genetic Screening and Gene Discovery in Primary Immunodeficiencies

用于原发性免疫缺陷基因筛查和基因发现的靶向NGS平台

Cifaldi, Cristina; Brigida, Immacolata; Barzaghi, Federica; Zoccolillo, Matteo; Ferradini, Valentina; Petricone, Davide; Cicalese, Maria Pia; Lazarevic, Dejan; Cittaro, Davide; Omrani, Maryam; Attardi, Enrico; Conti, Francesca; Scarselli, Alessia; Chiriaco, Maria; Di Cesare, Silvia; Licciardi, Francesco; Davide, Montin; Ferrua, Francesca; Canessa, Clementina; Pignata, Claudio; Giliani, Silvia; Ferrari, Simona; Fousteri, Georgia; Barera, Graziano; Merli, Pietro; Palma, Paolo; Cesaro, Simone; Gattorno, Marco; Trizzino, Antonio; Moschese, Viviana; Chini, Loredana; Villa, Anna; Azzari, Chiara; Finocchi, Andrea; Locatelli, Franco; Rossi, Paolo; Sangiuolo, Federica; Aiuti, Alessandro; Cancrini, Caterina; Di Matteo, Gigliola

First Case of Patient With Two Homozygous Mutations in MYD88 and CARD9 Genes Presenting With Pyogenic Bacterial Infections, Elevated IgE, and Persistent EBV Viremia

首例携带MYD88和CARD9基因双纯合突变的患者出现化脓性细菌感染、IgE升高和持续性EB病毒血症的病例报告。

Chiriaco, Maria; Di Matteo, Gigliola; Conti, Francesca; Petricone, Davide; De Luca, Maia; Di Cesare, Silvia; Cifaldi, Cristina; De Vito, Rita; Zoccolillo, Matteo; Serafinelli, Jessica; Poerio, Noemi; Fraziano, Maurizio; Brigida, Immacolata; Cardinale, Fabio; Rossi, Paolo; Aiuti, Alessandro; Cancrini, Caterina; Finocchi, Andrea

T-cell defects in patients with ARPC1B germline mutations account for combined immunodeficiency

ARPC1B 生殖系突变患者的 T 细胞缺陷是导致联合免疫缺陷的原因。

Brigida, Immacolata; Zoccolillo, Matteo; Cicalese, Maria Pia; Pfajfer, Laurène; Barzaghi, Federica; Scala, Serena; Oleaga-Quintas, Carmen; Álvarez-Álvarez, Jesus A; Sereni, Lucia; Giannelli, Stefania; Sartirana, Claudia; Dionisio, Francesca; Pavesi, Luca; Benavides-Nieto, Marta; Basso-Ricci, Luca; Capasso, Paola; Mazzi, Benedetta; Rosain, Jeremie; Marcus, Nufar; Lee, Yu Nee; Somech, Raz; Degano, Massimo; Raiola, Giuseppe; Caorsi, Roberta; Picco, Paolo; Moncada Velez, Marcela; Khourieh, Joelle; Arias, Andrés Augusto; Bousfiha, Aziz; Issekutz, Thomas; Issekutz, Andrew; Boisson, Bertrand; Dobbs, Kerry; Villa, Anna; Lombardo, Angelo; Neven, Benedicte; Moshous, Despina; Casanova, Jean-Laurent; Franco, José Luis; Notarangelo, Luigi D; Scielzo, Cristina; Volpi, Stefano; Dupré, Loïc; Bustamante, Jacinta; Gattorno, Marco; Aiuti, Alessandro

ALPS-Like Phenotype Caused by ADA2 Deficiency Rescued by Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation

ADA2缺陷引起的ALPS样表型可通过异基因造血干细胞移植得到挽救

Barzaghi, Federica; Minniti, Federica; Mauro, Margherita; Bortoli, Massimiliano De; Balter, Rita; Bonetti, Elisa; Zaccaron, Ada; Vitale, Virginia; Omrani, Maryam; Zoccolillo, Matteo; Brigida, Immacolata; Cicalese, Maria Pia; Degano, Massimo; Hershfield, Michael S; Aiuti, Alessandro; Bondarenko, Anastasiia V; Chinello, Matteo; Cesaro, Simone

Use of Defibrotide to help prevent post-transplant endothelial injury in a genetically predisposed infant with metachromatic leukodystrophy undergoing hematopoietic stem cell gene therapy

在接受造血干细胞基因治疗的患有异染性脑白质营养不良的遗传易感婴儿中,使用地夫布罗肽有助于预防移植后内皮损伤

Calbi, Valeria; Fumagalli, Francesca; Consiglieri, Giulia; Penati, Rachele; Acquati, Serena; Redaelli, Daniela; Attanasio, Vanessa; Marcella, Facchini; Cicalese, Maria Pia; Migliavacca, Maddalena; Barzaghi, Federica; Ferrua, Francesca; Assanelli, Andrea; Silvani, Paolo; Zoccolillo, Matteo; Chidini, Giovanna; Chiesa, Robert; Arora, Ruchi; Ciotti, Francesca; Sarzana, Marina; Antonioli, Gigliola; Baldoli, Cristina; Morena, Francesco; Martino, Sabata; Ardissino, Gian Luigi; Sora, Maria Grazia Natali; Naldini, Luigi; Ciceri, Fabio; Aiuti, Alessandro; Bernardo, Maria Ester

Large Deletion of MAGT1 Gene in a Patient with Classic Kaposi Sarcoma, CD4 Lymphopenia, and EBV Infection

一名患有经典型卡波西肉瘤、CD4淋巴细胞减少症和EB病毒感染的患者,其MAGT1基因存在大片段缺失

Brigida, Immacolata; Chiriaco, Maria; Di Cesare, Silvia; Cittaro, Davide; Di Matteo, Gigliola; Giannelli, Stefania; Lazarevic, Dejan; Zoccolillo, Matteo; Stupka, Elia; Jenkner, Alessandro; Francalanci, Paola; Livadiotti, Susanna; Morawski, Aaron; Ravell, Juan; Lenardo, Michael; Cancrini, Caterina; Aiuti, Alessandro; Finocchi, Andrea