日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

The First 1000 Days of PKU: A Narrative Review of Maternal PKU and Early Life Management After Positive Newborn Screening

苯丙酮尿症的最初1000天:母体苯丙酮尿症及新生儿筛查阳性后早期生命管理的叙述性综述

Verduci, Elvira; Tosi, Martina; Zuvadelli, Juri; Giorda, Sara; Biasucci, Giacomo; Leuzzi, Vincenzo; Spada, Marco; Burlina, Alberto; Dionisi Vici, Carlo

Global Use of Casein Glycomacropeptide Protein Substitutes for Phenylketonuria (PKU): Health Professional Perspectives

全球范围内酪蛋白糖巨肽蛋白替代品在苯丙酮尿症(PKU)治疗中的应用:卫生专业人员的视角

Evans, Sharon; Singh, Rani; Ahring, Kirsten; Ashmore, Catherine; Daly, Anne; Ford, Suzanne; Gama, Maria Ines; Giżewska, Maria; Hill, Melanie; Ilgaz, Fatma; Jackson, Richard; Newby, Camille; Pinto, Alex; Tosi, Martina; Nas, Ozlem Yilmaz; Zuvadelli, Juri; MacDonald, Anita

Gut Microbiota and Metabolic Modulation by Slow-Release Protein Substitutes in Phenylketonuria: Findings from the PREMP Study

苯丙酮尿症患者肠道菌群和代谢调节:缓释蛋白替代疗法的发现

Tosi, Martina; Marsiglia, Matteo Domenico; Ottaviano, Emerenziana; Parolisi, Sara; Zuvadelli, Juri; Ancona, Silvia; Ceccarani, Camilla; Carbone, Maria Teresa; Cefalo, Graziella; Borghi, Elisa; Verduci, Elvira

Transition in inherited metabolic diseases: the dietitians, pediatricians and adult physicians' point of view: the results of an Italian survey

遗传代谢疾病的转变:营养师、儿科医生和成人医生的观点:一项意大利调查的结果

Rossi, Alice; Pancaldi, Chiara; Regazzi, Maria Giulia; Agnelli, Giulio; Assirelli, Valentina; Barbato, Antonio; Baronio, Federico; Benso, Andrea; Bernabei, Silvia Maria; Biasucci, Giacomo; Botti, Mara; Bonfanti, Cristina; Bordugo, Andrea; Bruni, Giulia; Burlina, Alberto; Candela, Egidio; Carbone, Maria Teresa; Carella, Rosa; Carubbi, Francesca; Cianflone, Annalia; Cipriani, Alessandra; Coacci, Silvia; Da Prato, Giuliana; De Leo, Sabrina; Di Natale, Valeria; Dianin, Alice; Dionisi Vici, Carlo; Fasan, Ilaria; Ferraro, Stefania; Filosto, Massimiliano; Gasperini, Serena; Giorda, Sara; Gugelmo, Giorgia; Guzzetti, Chiara; Latina, Concetta; Loro, Christian; Maines, Evelina; Marchi, Giacomo; Massimino, Elena; Mita, Dorina; Nardecchia, Francesca; Noto, Davide; Ortolano, Rita; Paci, Sabrina; Parini, Rossella; Parolisi, Sara; Paterno, Giulia; Pontillo, Lidia; Pozzoli, Angela; Pretese, Roberta; Quattrini, Sara; Re Dionigi, Alice; Rovelli, Valentina; Salera, Simona; Santini, Ferruccio; Scala, Iris; Sechi, Annalisa; Sgattoni, Claudia; Stecchi, Michele; Tavian, Alessandra; Toscano, Antonio; Tummolo, Albina; Urban, Maria Letizia; Verrecchia, Elena; Vitturi, Nicola; Zuppaldi, Claudia; Zuvadelli, Juri; Brodosi, Lucia

Hyperphenylalaninemias genotyping: Results of over 60 years of history in Lombardy, Italy

高苯丙氨酸血症基因分型:意大利伦巴第地区60余年历史的研究结果

Rovelli, Valentina; Cefalo, Graziella; Ercoli, Vittoria; Zuvadelli, Juri; Olivia, Turri; Graziani, Daniela; Luisella, Alberti; Bassi, Davide; Re Dionigi, Alice; Selmi, Raed; Paci, Sabrina; Salvatici, Elisabetta; Banderali, Giuseppe

Low bone mineralization in phenylketonuria may be due to undiagnosed metabolic acidosis

苯丙酮尿症患者的骨矿化度低可能是由于未确诊的代谢性酸中毒所致。

Rovelli, Valentina; Ercoli, Vittoria; Dionigi, Alice Re; Paci, Sabrina; Salvatici, Elisabetta; Zuvadelli, Juri; Banderali, Giuseppe

L-alanine supplementation in Pompe disease (IOPD): a potential therapeutic implementation for patients on ERT? A case report

L-丙氨酸补充剂治疗庞贝病(IOPD):一种潜在的治疗手段,可用于接受酶替代疗法的患者?病例报告

Rovelli, Valentina; Zuvadelli, Juri; Piotto, Marta; Scopari, Andrea; Dionigi, Alice Re; Ercoli, Vittoria; Paci, Sabrina; Cefalo, Graziella; Salvatici, Elisabetta; Banderali, Giuseppe

Italian national consensus statement on management and pharmacological treatment of phenylketonuria

意大利关于苯丙酮尿症管理和药物治疗的国家共识声明

Burlina, Alberto; Biasucci, Giacomo; Carbone, Maria Teresa; Cazzorla, Chiara; Paci, Sabrina; Pochiero, Francesca; Spada, Marco; Tummolo, Albina; Zuvadelli, Juri; Leuzzi, Vincenzo

Telehealth and COVID-19: Empowering Standards of Management for Patients Affected by Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia

远程医疗与新冠肺炎:提升苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症患者的管理标准

Rovelli, Valentina; Zuvadelli, Juri; Paci, Sabrina; Ercoli, Vittoria; Re Dionigi, Alice; Selmi, Raed; Salvatici, Elisabetta; Cefalo, Graziella; Banderali, Giuseppe

PKU and COVID19: How the pandemic changed metabolic control

苯丙酮尿症与新冠肺炎:疫情如何改变代谢控制

Rovelli, Valentina; Zuvadelli, Juri; Ercoli, Vittoria; Montanari, Chiara; Paci, Sabrina; Dionigi, Alice Re; Scopari, Andrea; Salvatici, Elisabetta; Cefalo, Graziella; Banderali, Giuseppe