Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy
纯合子 COQ7 突变:一种潜在可治疗的远端遗传性运动神经病的新病因
期刊:Brain
影响因子:10.6
doi:10.1093/brain/awac453
Arnaud Jacquier ,Julian Theuriet ,Fanny Fontaine ,Valentine Mosbach ,Nicolas Lacoste ,Shams Ribault ,Valérie Risson ,Julien Carras ,Laurent Coudert ,Thomas Simonet ,Philippe Latour ,Tanya Stojkovic ,Juliette Piard ,Anne Cosson ,Gaëtan Lesca ,Françoise Bouhour ,Stéphane Allouche ,Hélène Puccio ,Antoine Pegat ,Laurent Schaeffer