DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and familial isolated or pauci-symptomatic hyperCKemia
DAG1单倍体不足与散发性和家族性孤立性或少症状性高肌酸激酶血症相关。
期刊:European Journal of Human Genetics
影响因子:4.6
doi:10.1038/s41431-023-01516-4
Traverso, Monica; Baratto, Serena; Iacomino, Michele; Di Duca, Marco; Panicucci, Chiara; Casalini, Sara; Grandis, Marina; Falace, Antonio; Torella, Annalaura; Picillo, Esther; Onore, Maria Elena; Politano, Luisa; Nigro, Vincenzo; Innes, A Micheil; Barresi, Rita; Bruno, Claudio; Zara, Federico; Fiorillo, Chiara; Scala, Marcello