日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Genetically programmed alternative splicing of NEMO mediates an autoinflammatory disease phenotype

NEMO 的基因编程可变剪接介导自身炎症性疾病表型

Younglang Lee, Alex W Wessel, Jiazhi Xu, Julia G Reinke, Eries Lee, Somin M Kim, Amy P Hsu, Jevgenia Zilberman-Rudenko, Sha Cao, Clinton Enos, Stephen R Brooks, Zuoming Deng, Bin Lin, Adriana A de Jesus, Daniel N Hupalo, Daniela Gp Piotto, Maria T Terreri, Victoria R Dimitriades, Clifton L Dalgard, 

A novel X-linked recessive form of Mendelian susceptibility to mycobaterial disease

一种新的X连锁隐性孟德尔分枝杆菌病易感性

Jacinta Bustamante, Capucine Picard, Claire Fieschi, Orchidée Filipe-Santos, Jacqueline Feinberg, Christian Perronne, Ariane Chapgier, Ludovic de Beaucoudrey, Guillaume Vogt, Damien Sanlaville, Arnaud Lemainque, Jean-François Emile, Laurent Abel, Jean-Laurent Casanova

X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production

连锁对分枝杆菌的易感性是由 NEMO 突变引起的,该突变会损害 CD40 依赖的 IL-12 的产生

Orchidée Filipe-Santos, Jacinta Bustamante, Margje H Haverkamp, Emilie Vinolo, Cheng-Lung Ku, Anne Puel, David M Frucht, Karin Christel, Horst von Bernuth, Emmanuelle Jouanguy, Jacqueline Feinberg, Anne Durandy, Brigitte Senechal, Ariane Chapgier, Guillaume Vogt, Ludovic de Beaucoudrey, Claire Fiesc

The NEMO mutation creating the most-upstream premature stop codon is hypomorphic because of a reinitiation of translation

NEMO 突变产生最上游的提前终止密码子,这是由于重新开始翻译而导致的

Anne Puel, Janine Reichenbach, Jacinta Bustamante, Cheng-Lung Ku, Jacqueline Feinberg, Rainer Döffinger, Marion Bonnet, Orchidée Filipe-Santos, Ludovic de Beaucoudrey, Anne Durandy, Gerd Horneff, Francesco Novelli, Volker Wahn, Asma Smahi, Alain Israel, Tim Niehues, Jean-Laurent Casanova