Molecular and Functional Characterisation of a Novel Intragenic 12q24.21 Deletion Resulting in MED13L Haploinsufficiency Syndrome
导致 MED13L 单倍体不足综合征的新型基因内 12q24.21 缺失的分子和功能特征
期刊:Medicina-Lithuania
影响因子:
doi:10.3390/medicina59071225
Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, Violeta Mikštienė, Živilė Maldžienė, Aušra Sasnauskienė, Vilmantė Žitkutė, Laima Ambrozaitytė, Tautvydas Rančelis, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė Preikšaitienė