Nonsense mutations in AAGAB cause punctate palmoplantar keratoderma type Buschke-Fischer-Brauer
AAGAB 中的无义突变导致 Buschke-Fischer-Brauer 型点状掌跖角化病
期刊:American Journal of Human Genetics
影响因子:8.1
doi:10.1016/j.ajhg.2012.08.024
Kathrin A Giehl, Gertrud N Eckstein, Sandra M Pasternack, Silke Praetzel-Wunder, Thomas Ruzicka, Peter Lichtner, Kerstin Seidl, Mike Rogers, Elisabeth Graf, Lutz Langbein, Markus Braun-Falco, Regina C Betz, Tim M Strom