日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Recognition of a Critical Functional Domain and Improved PHOX2B Missense Variant Interpretation by Utilization of In Silico Prediction Tools

利用计算机预测工具识别关键功能域并改进PHOX2B错义变异的解读

期刊:Human Mutation
影响因子:3.7
doi:10.1155/humu/8001520
Drackley, Andy; Skol, Andrew D; Rand, Casey M; Weese-Mayer, Debra E; Yap, Kai Lee
PHOX2B
发表日期：2026
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PHOX2B Tyr14Ter Mutation Might Be Associated with Sustained Diurnal Hypertension: Case Report and Review of the Literature

PHOX2B Tyr14Ter 突变可能与持续性昼夜高血压相关：病例报告及文献综述

期刊:Children-Basel
影响因子:2.1
doi:10.3390/children13030425
Antonelli, Fabio; Sottili, Simona; Paglietti, Maria Giovanna; Onofri, Alessandro; Cutrera, Renato; Mazzoni, Martina; Rossi, Alessandro; Vuilleumier, Pierluigi; Allegorico, Annalisa
心血管
高血压
PHOX2B
发表日期：2026
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International Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) Registry: Analysis of Patient-Reported Symptoms by PHOX2B Variant

国际先天性中枢性低通气综合征（CCHS）登记研究：按PHOX2B变异分析患者报告的症状

期刊:Pediatric Pulmonology
影响因子:
doi:10.1002/ppul.71619
Vandemore, Delaney R; Lonergan, Erin K; Rand, Casey M; Weese-Mayer, Debra E
PHOX2B
发表日期：2026
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The PHOX2B c.428A>G missense variant affects post-transcriptional regulation and may explain the absence of neural crest-derived tumors in congenital central hypoventilation syndrome

PHOX2B c.428A>G 错义变异影响转录后调控，可能解释先天性中枢性低通气综合征中神经嵴来源肿瘤的缺失。

期刊:Frontiers in Physiology
影响因子:3.4
doi:10.3389/fphys.2025.1616994
Bachetti, Tiziana; Bagnasco, Simona; Santamaria, Giuseppe; Bedeschi, Maria Francesca; Menni, Francesca; Catalano, Igor; Spaccini, Luigina; Cavigioli, Francesco; Morandi, Francesco; Ceccherini, Isabella
信号转导
肿瘤
肿瘤免疫
PHOX2B
发表日期：2025
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Paired-Like Homeobox 2B (PHOX2B) Mutation and the Hidden Endocrine Puzzle: Hyperinsulinism in Congenital Central Hypoventilation Syndrome

成对样同源框2B (PHOX2B) 突变与内分泌谜题：先天性中枢性低通气综合征中的高胰岛素血症

期刊:Cureus Journal of Medical Science
影响因子:1.3
doi:10.7759/cureus.99114
Sabsabee, Mohamad; Mustafa, Manal
PHOX2B
免疫/内分泌
发表日期：2025
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Structural characterization of PHOX2B and its DNA interaction shed light on the molecular basis of the +7Ala variant pathogenicity in CCHS

PHOX2B 的结构表征及其 DNA 相互作用揭示了 CCHS 中 +7Ala 变异致病性的分子基础

期刊:Chemical Science
影响因子:7.6
doi:10.1039/d3sc06427a
Donatella Diana, Luciano Pirone, Luigi Russo, Gianluca D'Abrosca, Manoj Madheswaran, Roberta Benfante, Simona Di Lascio, Laura Caldinelli, Diego Fornasari, Clementina Acconcia, Andrea Corvino, Nataliia Ventserova, Loredano Pollegioni, Carla Isernia, Sonia Di Gaetano, Gaetano Malgieri, Emilia M Pedon
PHOX2B
发表日期：2024
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Identification of a histone deacetylase inhibitor as a therapeutic candidate for congenital central hypoventilation syndrome

鉴定组蛋白去乙酰化酶抑制剂作为先天性中枢性低通气综合征的治疗候选药物

期刊:Molecular Therapy-Nucleic Acids
影响因子:6.5
doi:10.1016/j.omtn.2024.102319
Chiara Africano, Tiziana Bachetti, Paolo Uva, Gabriel Pitollat, Genny Del Zotto, Francesca Giacopelli, Giada Recchi, Nicolas Lenfant, Amélia Madani, Nathan Beckouche, Muriel Thoby-Brisson, Isabella Ceccherini
表观遗传
ELISA
IF
IP
WB
PHOX2B
发表日期：2024
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Knockdown of PHOX2B in the retrotrapezoid nucleus reduces the central CO2 chemoreflex in rats

敲除斜方体后核中的 PHOX2B 可降低大鼠的中枢 CO2 化学反射

期刊:Elife
影响因子:6.4
doi:10.7554/eLife.94653
Silvia Cardani #, Tara A Janes #, William Betzner, Silvia Pagliardini
信号转导
FCM
IF
IHC-P
WB
PHOX2B
发表日期：2024
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Time-restricted feeding reveals a role for neural respiratory clocks in optimizing daily ventilatory-metabolic coupling in mice

限时喂养揭示了神经呼吸时钟在优化小鼠日常通气代谢耦合中的作用

期刊:American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism
影响因子:4.2
doi:10.1152/ajpendo.00111.2024
Aaron A Jones, Gabriella M Marino, Deanna M Arble
代谢
神经
ICC-IF
PHOX2B
发表日期：2024
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Identifying a novel PHOX2B gene variant in a neuroblastoma family: A case report

在神经母细胞瘤家族中发现一种新的PHOX2B基因变异：病例报告

期刊:Heliyon
影响因子:3.6
doi:10.1016/j.heliyon.2024.e26581
Wu, Xiongwei; Xiu, Wenli; Zhou, Na; Zhang, Jingli; Hao, Xiwei; Dong, Qian
细胞生物学
PHOX2B
发表日期：2024
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