日期 影响因子
日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:
–

Single-cell RNA-sequencing reveals early mitochondrial dysfunction unique to motor neurons shared across FUS- and TARDBP-ALS

单细胞RNA测序揭示了FUS-ALS和TARDBP-ALS患者运动神经元中特有的早期线粒体功能障碍。

期刊:Nature Communications
影响因子:14.7
doi:10.1038/s41467-025-59679-1
Christoph Schweingruber ，Jik Nijssen ，Jonas Mechtersheimer ，Stefan Reber ，Mélanie Lebœuf ，Niamh L O'Brien ，Irene Mei ，Erin Hedges ，Michaela Keuper ，Julio Aguila Benitez ，Vlad Radoi ，Martin Jastroch ，Marc-David Ruepp # ，Eva Hedlund #
神经科学
细胞生物学
巨噬细胞
DBP
FUS
TARDBP
单细胞
线粒体
发表日期：2025
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Lysosomal Dysfunction in Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Familial Case Linked to the p.G376D TARDBP Mutation

肌萎缩侧索硬化症中的溶酶体功能障碍：与 p.G376D TARDBP 突变相关的家族病例

期刊:International Journal of Molecular Sciences
影响因子:0.7
doi:10.3390/ijms26072867
Roberta Romano ,Victoria Stefania Del Fiore ,Giorgia Ruotolo ,Martina Mazzoni ,Jessica Rosati ,Francesca Luisa Conforti ,Cecilia Bucci
溶酶体功能
DBP
发表日期：2025
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Atypical TDP-43 protein expression in an ALS pedigree carrying a p.Y374X truncation mutation in TARDBP

在携带TARDBP基因p.Y374X截断突变的ALS家系中，TDP-43蛋白表达异常。

期刊:Brain Pathology
影响因子:5.8
doi:10.1111/bpa.13104
Johnathan Cooper-Knock ,Thomas H Julian ,Emily Feneberg ,J Robin Highley ,Maurice Sidra ,Martin R Turner ,Kevin Talbot ,Olaf Ansorge ,Scott P Allen ,Tobias Moll ,Tatyana Shelkovnikova ,Lydia Castelli ,Guillaume M Hautbergue ,Christopher Hewitt ,Janine Kirby ,Stephen B Wharton ,Richard J Mead ,Pamela J Shaw
ALS
DBP
发表日期：2023
文献求助 收藏

Impairment of Mitochondrial Calcium Buffering Links Mutations in C9ORF72 and TARDBP in iPS-Derived Motor Neurons from Patients with ALS/FTD

线粒体钙缓冲功能障碍与肌萎缩侧索硬化症/额颞叶痴呆症患者诱导多能干细胞来源的运动神经元中C9ORF72和TARDBP基因突变相关。

期刊:Stem Cell Reports
影响因子:5.9
doi:10.1016/j.stemcr.2020.03.023
Ruxandra Dafinca ，Paola Barbagallo ，Lucy Farrimond ，Ana Candalija ，Jakub Scaber ，Nida'a A Ababneh ，Chaitra Sathyaprakash ，Jane Vowles ，Sally A Cowley ，Kevin Talbot
发育与干细胞
细胞生物学
线粒体
干细胞
神经科学
DBP
发表日期：2020
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