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一、领域背景与期刊定位（350字）
2024-2025年人类疾病遗传学领域核心热点集中于三大方向：一是CRISPR/Cas系统优化后的罕见病基因编辑临床转化，二是多组学（基因组+转录组+表观组）联合解析复杂疾病（如肿瘤、神经退行性疾病）的致病网络，三是AI辅助的高致病性突变位点精准筛选与功能验证^中科院文献情报中心2025^。该领域投稿痛点显著：约72%的拒稿源于“研究未紧扣疾病转化价值”或“机制解析不完整”，且顶级期刊对原创性方法学的要求持续提升。
《Genes & Diseases》是由重庆医科大学与Elsevier联合主办的同行评审开放获取期刊，创刊于2014年，核心定位为连接基础遗传学与临床疾病的转化性期刊，聚焦人类疾病的遗传学基础、分子机制、诊断标志物与治疗靶点研究，收稿覆盖罕见病、肿瘤、神经疾病、心血管疾病等方向。2024年发文量约210篇，不属于Mega Journal（年发文量＜3000篇）。据2025年中科院领域报告，该期刊在遗传学领域的超越指数位列全球前4%，是领域内转化研究的核心发表平台^中科院分区表2025^。
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二、核心数据解析：2025影响因子与分区
核心数据总览表
| 评价维度 | 具体数据 | 备注（2025年改革关联） |
|---|---|---|
| JCR影响因子（JIF） | 10.1（2025年），较2024年增长3.06% | 分子已剔除撤稿内容引用，JIF增长源于高质量原创研究的被引频次提升^2025 JCR Clarivate^ |
| JCR分区（小类/大类） | 小类：GENETICS & HEREDITY Q1（23/324）；大类：BIOLOGY Q1（121/1763） | 按2025年JCR“排名/学科期刊总数”规则划分，Q1为学科前25%期刊^2025 JCR Clarivate^ |
| 中科院分区（小类/大类） | 小类：遗传学 1区；大类：医学 1区 | 基于2025年中科院“期刊超越指数”划分，1区为学科前5%期刊^中科院分区表2025^ |
| 自引率 | 5.7%（2025年） | 远低于20%的风险阈值，期刊引用生态健康^2025 JCR Clarivate^ |
| 审稿周期 | 一审平均28天，整体录用周期约90天 | 来自期刊2025年Author Guidelines，加急审稿需额外申请并支付费用^Genes & Diseases官网2025^ |
数据解读
2025年JCR实施“剔除撤稿引用”改革后，《Genes & Diseases》的JIF仍实现3.06%的增长，说明其刊载论文的引用质量与领域认可度持续提升，未受撤稿引用的负面影响。中科院1区、JCR Q1的双高分区，使其适配国家级科研项目申报（如杰青、优青）与海外博士后/教职申请；5.7%的低自引率规避了期刊被预警的风险，成果认可度稳定。
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三、投稿核心指南：注意事项与实战技巧（680字）
（1）投稿前基础注意事项
- 收稿范围匹配：期刊拒收纯基础遗传学研究（未关联人类疾病机制/转化价值）、无机制解析的纯临床病例报道，优先收录具备“遗传学发现+分子机制+初步转化潜力”的研究。推荐使用JANE（Journal/Author Name Estimator）工具，输入研究关键词（如“CRISPR+脊髓性肌萎缩症”）匹配期刊偏好；
- 格式规范：
- 文档要求：支持Word/LaTeX格式，正文采用Times New Roman 12号字、1.5倍行距，图表需单独提交高分辨率文件（≥300dpi）；
- 核心材料：必须提交动物/人体实验伦理审查证明、CRediT作者贡献声明、利益冲突披露表，罕见病研究需补充患者知情同意书；
- 参考文献：采用期刊指定的Vancouver格式，数量控制在60条以内，优先引用近3年领域顶刊与该期刊的相关研究；
- 费用与开放获取：开放获取发表需支付APC费用2990美元，针对低收入国家作者、重庆医科大学附属机构作者提供50%-100%的费用减免政策^Genes & Diseases官网2025^。
（2）投稿高阶实战技巧
1. 选题与创新点提炼：
- 用VOSviewer分析该期刊2022-2024年收录论文的关键词，聚焦“高频关键词交叉缺口”，如“AI致病位点筛选+罕见病基因编辑”“多组学+心血管疾病遗传机制”；
- 摘要结尾必须添加加粗表述：“To the best of our knowledge, this is the first study to [明确原创性贡献，如“identify a novel pathogenic variant in SOD1 gene associated with familial ALS and validate its functional impact via CRISPR editing”]”，强化原创性感知。
2. Cover Letter撰写：
- 从期刊编辑委员会页面获取主编姓名（如Dr. Zhongjun Dong），精准称呼；首段加粗斜体标注期刊全称：Genes & Diseases；
- 采用5句话模板：①领域背景→②研究目标→③核心方法→④关键发现→⑤契合度，末尾明确声明“Manuscript has not been published elsewhere and is not under consideration by another journal”。
3. 审稿意见回应：
- 采用“问题编号+审稿人意见+详细回应+修改位置（如“Page 5, Line 120-130”）”的结构，新增实验数据需单独附在Supplementary Materials中并标注；
- 必须引用至少1篇审稿人推荐的文献，核心话术：“As suggested by Reviewer 1, we have cited the relevant study [文献编号] to support our conclusion, and all changes are highlighted in yellow in the revised manuscript”。
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四、实例参考与风险提示（360字）
成功案例
2024年某高校神经科学团队投稿《Genes & Diseases》，研究内容为“AI筛选的新型ALS致病位点的功能验证与基因编辑修复”。初审后审稿人提出2项核心质疑：①体内实验样本量不足（仅2组小鼠）；②未关联临床转化潜力。团队针对质疑补充3组重复小鼠实验并完成统计功效分析（Power=0.85），同时新增“该位点在12例临床患者中的验证数据”，并引用该期刊2023年发表的《AI辅助ALS致病位点筛选》研究支撑方法学合理性，最终仅1轮修改后录用，从投稿到录用耗时87天。
风险预警与适配人群
- 期刊状态：未进入中科院预警期刊名单，自引率远低于风险阈值，成果认可度稳定；
- 常见拒稿雷区：①研究仅报道基因关联，未解析分子机制；②伦理材料缺失或不规范；③图片分辨率不足（＜300dpi）导致图表被拒；
- 适配人群：中科院1区适配资深研究者申报国家级项目（杰青、优青），JCR Q1适配青年学者积累高影响力成果，研究生投稿需具备“完整的遗传位点-机制-疾病关联”数据链，不建议投送纯描述性研究。
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五、总结与工具包（240字）
核心总结
《Genes & Diseases》是人类疾病遗传学领域的双高分区期刊（JCR Q1、中科院1区），以“遗传学基础+疾病转化”为核心定位，刊载论文的引用质量高、自引率低，是领域内转化性研究的核心发表平台。2025年JCR剔除撤稿引用后JIF仍保持增长，进一步凸显其学术公信力。
实用工具包
- 数据查询：中科院分区表微信小程序（实时获取2025年分区数据）、Web of Science核心合集（查询期刊引用数据）；
- 投稿辅助：ResearchRabbit（文献追踪与关联分析）、GraphPad Prism（统计分析与图表绘制）、Overleaf（提供期刊官方LaTeX模板）；