J Med Genet

期刊全称J Med Genet
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期刊相关文献 (10)

New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements

耳廓髁综合征 (ARCND) 的新致病基因位点：涉及 TWIST1 调控元件的 430 kb 重复序列

期刊:J Med Genet
影响因子:3.500
doi:10.1136/jmedgenet-2021-107825
Vanessa Luiza Romanelli Tavares # ,Sofia Ligia Guimarães-Ramos # ,Yan Zhou ,Cibele Masotti ,Suzana Ezquina ,Danielle de Paula Moreira ,Henk Buermans ,Renato S Freitas ,Johan T Den Dunnen ,Stephen R F Twigg ,Maria Rita Passos-Bueno
发表日期：2022
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TMPRSS3 expression is limited in spiral ganglion neurons: implication for successful cochlear implantation

TMPRSS3在螺旋神经节神经元中的表达有限：对人工耳蜗植入成功的影响

期刊:J Med Genet
影响因子:3.500
doi:10.1136/jmg-2022-108654
Yuan-Siao Chen ，Ernesto Cabrera ，Brady J Tucker ，Timothy J Shin ，Jasmine V Moawad ，Douglas J Totten ，Kevin T Booth ，Rick F Nelson
发表日期：2022
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Association between a 46-SNP Polygenic Risk Score and melanoma risk in Dutch patients with familial melanoma

46个SNP多基因风险评分与荷兰家族性黑色素瘤患者黑色素瘤风险之间的关联

期刊:J Med Genet
影响因子:3.500
doi:10.1136/jmedgenet-2020-107251.
Thomas P Potjer ,Tara W J van der Grinten ,Inge M M Lakeman ,Sander H Bollen ,Mar Rodríguez-Girondo ,Mark M Iles ,Jennifer H Barrett ,Lambertus A Kiemeney ,Nelleke A Gruis ,Christi J van Asperen ,Nienke van der Stoep
发表日期：2021
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Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome

改进贝克威思-威德曼综合征嵌合体的分子检测

期刊:J Med Genet
影响因子:3.500
doi:10.1136/jmedgenet-2019-106498.
Samuel W Baker ,Kelly A Duffy ,Jennifer Richards-Yutz ,Matthew A Deardorff ,Jennifer M Kalish ,Arupa Ganguly
发表日期：2021
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Bacteria-free minicircle DNA system to generate integration-free CAR-T cells

用于生成无整合CAR-T细胞的无菌微环DNA系统

期刊:J Med Genet
影响因子:3.500
doi:10.1136/jmedgenet-2018-105405
Chen Cheng # ，Na Tang # ，Jiaxin Li ，Shiwei Cao ，Tongtong Zhang ，Xiaofei Wei ，Haoyi Wang
发表日期：2019
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Single synonymous mutation in factor IX alters protein properties and underlies haemophilia B

凝血因子IX的单个同义突变会改变蛋白质特性，是血友病B的病因。

期刊:J Med Genet
影响因子:3.500
doi:10.1136/jmedgenet-2016-104072
Vijaya L Simhadri ,Nobuko Hamasaki-Katagiri ,Brian C Lin ,Ryan Hunt ,Sujata Jha ,Sandra C Tseng ,Andrew Wu ,Amber A Bentley ,Ran Zichel ,Qi Lu ,Lily Zhu ,Darón I Freedberg ,Dougald M Monroe ,Zuben E Sauna ,Robert Peters ,Anton A Komar ,Chava Kimchi-Sarfaty
发表日期：2017
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Mapping of hepatic expression quantitative trait loci (eQTLs) in a Han Chinese population

汉族人群肝脏表达数量性状位点（eQTL）定位

期刊:J Med Genet
影响因子:3.500
doi:10.1136/jmedgenet-2013-102045.
Xiaoliang Wang ,Huamei Tang, Mujian Teng, Zhiqiang Li, Jianguo Li, Junwei Fan, Lin Zhong, Xing Sun, Junming Xu, Guoqing Chen, Dawei Chen, Zhaowen Wang, Tonghai Xing, Jinyan Zhang, Li Huang, Shuyun Wang, Xiao Peng, Shengying Qin, Yongyong Shi, Zhihai Peng
发表日期：2014
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Recurrent microdeletions of 15q25.2 are associated with increased risk of congenital diaphragmatic hernia, cognitive deficits and possibly Diamond--Blackfan anaemia

15q25.2 区域的复发性微缺失与先天性膈疝、认知缺陷以及可能的 Diamond-Blackfan 贫血风险增加相关。

期刊:J Med Genet
影响因子:3.500
doi:10.1136/jmg.2009.075903.
Margaret J Wat ,Victoria B Enciso, Wojciech Wiszniewski, Trevor Resnick, Patricia Bader, Elizabeth R Roeder, Debra Freedenberg, Chester Brown, Pawel Stankiewicz, Sau-Wai Cheung, Daryl A Scott
发表日期：2010
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Recurrent reciprocal 16p11.2 rearrangements associated with global developmental delay, behavioural problems, dysmorphism, epilepsy, and abnormal head size

复发性16p11.2相互重排与全面发育迟缓、行为问题、畸形、癫痫和头围异常有关

期刊:J Med Genet
影响因子:3.500
doi:10.1136/jmg.2009.073015
Marwan Shinawi ,Pengfei Liu, Sung-Hae L Kang, Joseph Shen, John W Belmont, Daryl A Scott, Frank J Probst, William J Craigen, Brett H Graham, Amber Pursley, Gary Clark, Jennifer Lee, Monica Proud, Amber Stocco, Diana L Rodriguez, Beth A Kozel, Steven Sparagana, Elizabeth R Roeder, Susan G McGrew, Thaddeus W Kurczynski, Leslie J Allison, Stephen Amato, Sarah Savage, Ankita Patel, Pawel Stankiewicz, Arthur L Beaudet, Sau Wai Cheung, James R Lupski
发表日期：2010
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Genetic susceptibility in familial melanoma from northeastern Italy

意大利东北部家族性黑色素瘤的遗传易感性

期刊:J Med Genet
影响因子:3.500
doi:10.1136/jmg.2003.016907.
M T Landi, A M Goldstein, S Tsang, D Munroe, W Modi, M Ter-Minassian, R Steighner, M Dean, N Metheny, B Staats, R Agatep, D Hogg, D Calista
发表日期：2004
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