Mol Genet Metab

期刊全称Mol Genet Metab
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期刊相关文献 (9)

The neuropsychological profile of SSADH deficiency, a neurotransmitter disorder of GABA metabolism

SSADH 缺乏症（一种 GABA 代谢神经递质紊乱）的神经心理学特征

期刊:Mol Genet Metab
影响因子:3.700
doi:10.1016/j.ymgme.2025.109051
Itay Tokatly Latzer ,Ellen Hanson ,Mariarita Bertoldi ,Melissa L DiBacco ,Deniz Aygun ,Onur Afacan ,Àngeles García-Cazorla ,Natalia Juliá-Palacios ,Thomas Opladen ,Oya Kuseyri Hübschmann ,Kathrin Jeltsch ,Petra Aden ,Mari Oppebøen ,Alexander Rotenberg ,Melissa Tsuboyama ,Jean-Baptiste Roullet ,Phillip L Pearl
发表日期：2025
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Genetic analysis and multimodal imaging confirm m.12148 T > C mitochondrial variant pathogenicity leading to multisystem dysfunction

基因分析和多模态成像证实了线粒体变异 m.12148 T > C 的致病性，导致多系统功能障碍。

期刊:Mol Genet Metab
影响因子:3.700
doi:10.1016/j.ymgme.2025.109049
Kinsley Belle ,Alexander Kreymerman ,Jill L Young ,Nirmal Vadgama ,Marco H Ji ,Sandeep Randhawa ,Juan Caicedo ,Megan Wong ,Stephanie P Muscat ,Casey A Gifford ,Richard T Lee ,Jamal Nasir ,Gregory M Enns ,Ioannis Karakikes ,Andrew M Schaefer ,Robert W Taylor ,Mark Mercola ,Dwight Koeberl ,Edward H Wood
发表日期：2025
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A novel iPSC model reveals selective vulnerability of neurons in multiple sulfatase deficiency

一种新型iPSC模型揭示了多种硫酸酯酶缺乏症中神经元的选择性脆弱性

期刊:Mol Genet Metab
影响因子:3.700
doi:PMC10951942
Vi Pham，Livia Sertori Finoti，Margaret M Cassidy，Jean Ann Maguire，Alyssa L Gagne，Elisa A Waxman，Deborah L French，Kaitlyn King，Zitao Zhou，Michael H Gelb，Parith Wongkittichote，Xinying Hong，Lars Schlotawa，Beverly L Davidson，Rebecca C Ahrens-Nicklas
神经科学
发表日期：2024
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A novel iPSC model reveals selective vulnerability of neurons in multiple sulfatase deficiency

一种新型iPSC模型揭示了多种硫酸酯酶缺乏症中神经元的选择性脆弱性

期刊:Mol Genet Metab
影响因子:3.700
doi:10.1016/j.ymgme.2023.108116
Vi Pham ，Livia Sertori Finoti ，Margaret M Cassidy ，Jean Ann Maguire ，Alyssa L Gagne ，Elisa A Waxman ，Deborah L French ，Kaitlyn King ，Zitao Zhou ，Michael H Gelb ，Parith Wongkittichote ，Xinying Hong ，Lars Schlotawa ，Beverly L Davidson ，Rebecca C Ahrens-Nicklas
发表日期：2024
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Conditional disruption of hepatic carbamoyl phosphate synthetase 1 in mice results in hyperammonemia without orotic aciduria and can be corrected by liver-directed gene therapy

小鼠肝脏氨甲酰磷酸合成酶1的条件性破坏会导致高氨血症，但不会引起乳清酸尿，这种情况可以通过肝脏靶向基因治疗来纠正。

期刊:Mol Genet Metab
影响因子:3.700
doi:10.1016/j.ymgme.2018.04.001
Suhail Khoja,Matt Nitzahn,Kip Hermann,Brian Truong,Roberta Borzone,Brandon Willis,Mitchell Rudd,Donna J Palmer,Philip Ng,Nicola Brunetti-Pierri,Gerald S Lipshutz
发表日期：2018
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Lethal phenotype in conditional late-onset arginase 1 deficiency in the mouse

小鼠条件性迟发性精氨酸酶1缺乏症的致死表型

期刊:Mol Genet Metab
影响因子:3.700
doi:10.1016/j.ymgme.2013.06.020.
Jennifer Kasten,Chuhong Hu, Ragini Bhargava, Hana Park, Denise Tai, James A Byrne, Bart Marescau, Peter P De Deyn, Lisa Schlichting, Wayne W Grody, Stephen D Cederbaum, Gerald S Lipshutz
Mouse
发表日期：2013
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Molecular analysis of the Noggin (NOG) gene in holoprosencephaly patients

全前脑畸形患者Noggin (NOG)基因的分子分析

期刊:Mol Genet Metab
影响因子:3.700
doi:PMC3356444
Kshitij Srivastava，Ping Hu, Benjamin D Solomon, Jeffrey E Ming, Erich Roessler, Maximilian Muenke
发表日期：2012
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Identification and characterization of new long chain acyl-CoA dehydrogenases

新型长链酰基辅酶A脱氢酶的鉴定和表征

期刊:Mol Genet Metab
影响因子:3.700
doi:PMC3073726
Miao He，Zhengtong Pei, Al-Walid Mohsen, Paul Watkins, Geoffrey Murdoch, Paul P Van Veldhoven, Regina Ensenauer, Jerry Vockley
发表日期：2011
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Increased superoxide accumulation in pyruvate dehydrogenase complex deficient fibroblasts

丙酮酸脱氢酶复合物缺陷的成纤维细胞中超氧化物积累增加

期刊:Mol Genet Metab
影响因子:3.700
doi:PMC3205311
Lyudmyla G Glushakova，Sharon Judge, Alex Cruz, Deena Pourang, Clayton E Mathews, Peter W Stacpoole
细胞生物学
成纤维细胞
发表日期：2011
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