This study reports a homozygous mutation in REL abrogating c-Rel protein expression in a patient with combined immunodeficiency characterized by susceptibility to Mycobacterium tuberculosis, Salmonella, Cryptosporidium, and cytomegalovirus.
Combined immunodeficiency in a patient with c-Rel deficiency.
c-Rel 缺陷患者合并免疫缺陷
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作者：Beaussant-Cohen Sarah, Jaber Faris, Massaad Michel J, Weeks Sabrina, Jones Jennifer, Alosaimi Mohammed F, Wallace Jacqueline, Al-Herz Waleed, Geha Raif S, Chou Janet
| 期刊： | Journal of Allergy and Clinical Immunology | 影响因子： | 11.200 |
| 时间： | 2019 | 起止号： | 2019 Aug;144(2):606-608.e4 |
| doi： | 10.1016/j.jaci.2019.05.003 | 研究方向： | 其它 |
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