Hotspot activating PRKD1 somatic mutations in polymorphous low-grade adenocarcinomas of the salivary glands

涎腺多形性低级别腺癌中的热点激活 PRKD1 体细胞突变

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作者：Ilan Weinreb, Salvatore Piscuoglio, Luciano G Martelotto, Daryl Waggott, Charlotte K Y Ng, Bayardo Perez-Ordonez, Nicholas J Harding, Javier Alfaro, Kenneth C Chu, Agnes Viale, Nicola Fusco, Arnaud da Cruz Paula, Caterina Marchio, Rita A Sakr, Raymond Lim, Lester D R Thompson, Simion I Chiosea, Raja

期刊：

Nature Genetics

影响因子：

31.700

时间：

2014

起止号：

2014 Nov;46(11):1166-9.

doi：

10.1038/ng.3096

研究方向：

肿瘤

细胞类型：

其它细胞

Abstract

Polymorphous low-grade adenocarcinoma (PLGA) is the second most frequent type of malignant tumor of the minor salivary glands. We identified PRKD1 hotspot mutations encoding p.Glu710Asp in 72.9% of PLGAs but not in other salivary gland tumors. Functional studies demonstrated that this kinase-activating alteration likely constitutes a driver of PLGA.

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