We present a case of a middle interhemispheric variant of antenatal discovery associated with a de novo missense variant (NM_007129.5: c.1109G>A p.(Cys370Tyr)) in the ZIC2 gene. Our case represents the first prenatal description of a ZIC2 missense mutation found in association with syntelencephaly.
Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: First prenatal report of a ZIC2 missense mutation.
全前脑畸形中间半球变异型：ZIC2 错义突变的首例产前报告
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作者：Gounongbé Caroline, Marangoni Martina, Gouder de Beauregard Vanessa, Delaunoy Mélanie, Jissendi Patrice, Cassart Marie, Désir Julie
| 期刊： | Clinical Case Reports | 影响因子： | 0.600 |
| 时间： | 2020 | 起止号： | 2020 Apr 30; 8(7):1287-1292 |
| doi： | 10.1002/ccr3.2896 | 研究方向： | 其它 |
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