Significance
TP53 c.1000C>G;p.G334R is a pathogenic, Ashkenazi Jewish-predominant mutation associated with a familial multiple cancer syndrome in which carriers should undergo screening and preventive measures to reduce cancer risk.
A Rare TP53 Mutation Predominant in Ashkenazi Jews Confers Risk of Multiple Cancers
阿什肯纳兹犹太人中普遍存在的罕见 TP53 突变可导致多种癌症风险
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作者：Jacquelyn Powers #, Emilia M Pinto #, Thibaut Barnoud, Jessica C Leung, Tetyana Martynyuk, Andrew V Kossenkov, Aaron H Philips, Heena Desai, Ryan Hausler, Gregory Kelly, Anh N Le, Marilyn M Li, Suzanne P MacFarland, Louise C Pyle, Kristin Zelley, Katherine L Nathanson, Susan M Domchek, Thomas P Slav
| 期刊： | Cancer Research | 影响因子： | 12.500 |
| 时间： | 2020 | 起止号： | 2020 Sep 1;80(17):3732-3744. |
| doi： | 10.1158/0008-5472.CAN-20-1390 | 研究方向： | 肿瘤 |
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