Five novel EP300 variants expand the genetic and phenotypic spectrum of Rubinstein-Taybi syndrome type 2 in Chinese patients

五种新的EP300变异体扩展了中国患者Rubinstein-Taybi综合征2型的遗传和表型谱

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作者:Qiang Zhang ,Qi Yang ,Xunzhao Zhou ,Zailong Qin ,Jingsi Luo

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