A BRCA1 Coiled-Coil Domain Variant Disrupting PALB2 Interaction Promotes the Development of Mammary Tumors and Confers a Targetable Defect in Homologous Recombination Repair

BRCA1 卷曲螺旋结构域变体破坏 PALB2 相互作用,促进乳腺肿瘤发展,并导致同源重组修复中的可靶向缺陷

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作者:Emilia M Pulver, Chirantani Mukherjee, Gerarda van de Kamp, Stefan J Roobol, Magdalena B Rother, Hanneke van der Gulden, Roebi de Bruijn, Maria Valeria Lattanzio, Eline van der Burg, Anne Paulien Drenth, Nicole S Verkaik, Kerstin Hahn, Sjoerd Klarenbeek, Renske de Korte-Grimmerink, Marieke van de Ve

Significance

These findings reveal the importance of a patient-derived BRCA1 coiled-coil domain sequence variant in embryonic development, mammary tumor suppression, and therapy response.See related commentary by Mishra et al., p. 6080.

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