A cardiovascular, craniofacial, and neurodevelopmental disorder caused by loss-of-function variants in the eIF3 complex component genes EIF3A and EIF3B

由eIF3复合物组成基因EIF3A和EIF3B的功能缺失变异引起的心血管、颅面和神经发育障碍

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作者：Erkut,Esra,Somerville,Cherith,Schwartz,Marci L B,McDonald,Laura,Ding,Qiliang,Moran,Olivia M,Chen,Xin,Manshaei,Roozbeh,Riedijk,Anne-Sophie,Schnürer,Marie-Therese,Koboldt,Daniel C,Antonarakis,Stylianos E,Bedoukian,Emma C,Blanc,Xavier,Conlin,Laura K,Cox,Helen,Diderich,Karin E M,Dingmann,Bri,Dubourg,Christèle,Elmslie,Frances,Escobar,Luis F,Gosselin,Rachel,Guillen Sacoto,Maria J,Haag,Cynthia D,Herzig,Lisa,Jeeneea,Ramanand,Kenia,Priti,Kolokotronis,Konstantinos,Kopps,Anna M,Kupper,Christin,Lees,Hayley,Leonard,Jacqueline,Levy,Jonathan,Littlejohn,Rebecca,Mayer,Demian,McBride,Kim L,McLean,Scott D,Pattani,Nikhil,Perrin,Laurence,Pingault,Véronique,Quelin,Chloé,Ranza,Emmanuelle,Rauch,Anita,Reichert,Sara L,Rosmaninho-Salgado,Joana,Skraban,Cara,Sousa,Sérgio,Stuebben,Melissa,Zanoni,Paolo,Kim,Raymond H,Scott,Ian C,Jobling,Rebekah K
期刊：American Journal of Human Genetics影响因子：8.100
时间：2026起止号：2026 Mar 5;113(3):636
doi：10.1016/j.ajhg.2026.02.005

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