Somatic genetic rescue in ZCCHC8-associated telomere biology disorders

ZCCHC8相关端粒生物学疾病的体细胞遗传拯救

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作者：de Tocqueville,Sophie,Donaires,Flavia,DeCleene,Nicholas,Ba,Ibrahima,Nouri,Mina,Kermasson,Laëtitia,Chelbi,Malika,Bergot,Emmanuel,Leblanc,Thierry,Borie,Raphael,Philippot,Quentin,Antone,Elise,Prévot,Grégoire,Blanchard,Elodie,Keren,Boris,Lainey,Elodie,Catto,Marilia,Santana,Barbara,Chandrasekharappa,Settara C,Donovan,Frank X,Bazzo Catto,Luiz Fernando,Callebaut,Isabelle,Young,Neal S,Halfon-Domenech,Carine,Calado,Rodrigo T,Bertuch,Alison A,Gutierrez-Rodrigues,Fernanda,Kannengiesser,Caroline,Revy,Patrick
期刊：Blood影响因子：23.100
时间：2026起止号：2026 Feb 26;147(9):998-1003
doi：10.1182/blood.2025031248

Abstract

We show that somatic genetic rescue is frequent in telomere biology disorders (TBDs) caused by germ line ZCCHC8 variants. Our results highlight the critical intrinsic role of ZCCHC8 in human hematopoiesis and a potential mechanism for disease modification in TBDs.

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