A WAS promoter variant underlying Wiskott-Aldrich syndrome in two kindreds

两个家族中威斯科特-奥尔德里奇综合征的病因是WAS启动子变异

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作者：Ober,Pauline,Lenoir,Christelle,Maillard,Arnaud,Vigue,Marie-Gabrielle,Willems,Marjolaine,Baron-Joly,Sandrine,Aubert,Carole E,Tinner,Eva Maria,Lambert,Nathalie,El Missaoui,Iben,Parisot,Frédéric,Fayand,Antoine,Seeleuthner,Yoann,Hanein,Sylvain,Le Voyer,Tom,Broly,Martin,Boursier,Guilaine,Casanova,Jean-Laurent,Zhang,Peng,Schmid,Jana Pachlopnik,Latour,Sylvain,Rosain,Jérémie
期刊：影响因子：
时间：2026起止号：2026 Jan 5;2(1)
doi：10.70962/jhi.20250181

Abstract

An ultra-rare noncoding variant (c.-64C>T) in the WAS promoter was identified in four male patients from two unrelated families presenting features of Wiskott-Aldrich syndrome. The patients' cells exhibited reduced WASP expression at both the mRNA and protein levels.

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