日期:
2020 年 — 2026 年
2020
2021
2022
2023
2024
2025
2026
影响因子:

Somatic deficiency of the human E3 ubiquitin ligase CBL in leukocytes impairs B cell but not T cell development and function.

白细胞中人类 E3 泛素连接酶 CBL 的体细胞缺陷会损害 B 细胞的发育和功能,但不会影响 T 细胞的发育和功能。

Vatovec Taja, Neehus Anna-Lena, Jackson Katherine J L, Avery Danielle T, Bagarić Ivan, Erazo Lucia, Arango-Franco Carlos A, Ogishi Masato, Ahmed Syed F, Cederholm Axel, Russell Amanda J, Della Mina Erika, Al-Rifai Dena, Bull Rowena, Buetow Lori, Sobrino Steicy, Zhang Allison, Wahlster Lara, Michelet Marine, Parvaneh Nima, Peel Jessica, Barzaghi Federica, Leardini Davide, Philippot Quentin, Saettini Francesco, Dutrieux Jacques, de Muylder Benedicte, Vendemini Francesca, Baccelli Francesco, Catala Albert, Gambineri Eleonora, Veltroni Marinella, Pandiarajan Vignesh, Aguilar Yurena, Haerynck Filomeen, Elliott Michael, Turville Stuart, Brillot Fabienne, Khan Taushif, Consonni Filippo, Berteloot Laureline, Sewell William A, Rao Geetha, Largeaud Laetitia, Conti Francesca, Roullion Cecile, Masson Cécile, Pegoraro Francesco, Ye Tianyi, Joubran Samantha, Villalpando Emily, Bessot Boris, Seeleuthner Yoann, Le Voyer Tom, Rosain Jérémie, Li Hailun, Janda Zarah, Muratore Edoardo, Soudée Camille, Delabesse Eric, Goulvestre Claire, Shahrooei Mohammad, Puel Anne, André Isabelle, Bole-Feysot Christine, Abel Laurent, Erlacher Miriam, Béziat Vivien, Lagresle-Peyrou Chantal, Cheynier Remi, Six Emmanuelle, Marr Nico, Pasquet Marlène, Alsina Laia, Goodnow Christopher C, Landegren Nils, Aiuti Alessandro, Zhang Peng, Masetti Riccardo, Huang Danny T, Ma Cindy S, Casanova Jean-Laurent, Sankaran Vijay G, Bustamante Jacinta, Tangye Stuart G, Bohlen Jonathan

Homozygosity for rare or common hypomorphic IL23R variants confers a predisposition to tuberculosis in humans

人类携带罕见或常见的低活性IL23R变异纯合子会增加患结核病的易感性。

Calderón, Diana Olguín; Kilpatrick, Laura E; Conil, Clément; Philippot, Quentin; Ogishi, Masato; Vellutini, Joseph; Han, Ji Eun; Keating, Narelle; Li, Hailun; Rao, Geetha; Bohlen, Jonathan; Lay, Charles S; Platt, Simon; Kerner, Gaspard; Feredj, Elsa; Peel, Jessica N; Momenilandi, Mana; Seeleuthner, Yoann; Lainé, Candice; Soudée, Camille; Leloup, Claire; Debuisson, Cecile; Lanternier, Fanny; Bitoun, Samuel; Pavy, Stephan; Mariette, Xavier; Rafik, Aniss; Skhoun, Hanaa; El Ouazzani, Hanane; Abderahmani-Ghorfi, Ismail; El-Bagdadi, Jamila; Baena, Andrés; Tejada-Giraldo, Manuela; Barrera, Luis Fernando; Arias, Andrés Augusto; Fabio, Giovanna; Carrabba, Maria; Emiroglu, Melike; Bezrodnik, Liliana; El Zein, Loubna; Hammoud, Hassan; Gregersen, Peter K; Terrier, Benjamin; Lopez, Rafael Leon; Touzet, Marion; Pestre, Vincent; Pasquet, Marlène; Rogge, Lars; Pasquet, Marlène; Fayon, Michael; Galode, François; Jeziorski, Eric; Duffy, Daragh; Quintana-Murci, Lluis; Patin, Etienne; Cunningham-Rundles, Charlotte; Meyts, Isabelle; Zhang, Shen-Ying; Zhang, Qian; Jouanguy, Emmanuelle; Boisson, Bertrand; Rosain, Jérémie; Béziat, Vivien; Shahrooei, Mohammad; Mahdaviani, Seyed Alireza; Rezaei, Nima; Parvaneh, Nima; Chavoshzadeh, Zahra; Yazdanpanah, Niloufar; Aladjidi, Nathalie; Noguera-Julian, Antoni; Esteve-Solé, Ana; Manrique, Laia Alsina; Mansouri, Davood; Keles, Sevgi; Ortakoylu, Mediha Gonenc; Aygun, Deniz; Yucel, Esra; Kiykim, Ayca; Camcioglu, Yildiz; Ma, Cindy S; Tangye, Stuart G; Zhang, Peng; Abel, Laurent; Craggs, Peter D; Casanova, Jean-Laurent; Cobat, Aurélie; Puel, Anne; Bustamante, Jacinta; Hill, Stephen J; Boisson-Dupuis, Stéphanie

A WAS promoter variant underlying Wiskott-Aldrich syndrome in two kindreds

两个家族中威斯科特-奥尔德里奇综合征的病因是WAS启动子变异

Ober, Pauline; Lenoir, Christelle; Maillard, Arnaud; Vigue, Marie-Gabrielle; Willems, Marjolaine; Baron-Joly, Sandrine; Aubert, Carole E; Tinner, Eva Maria; Lambert, Nathalie; El Missaoui, Iben; Parisot, Frédéric; Fayand, Antoine; Seeleuthner, Yoann; Hanein, Sylvain; Le Voyer, Tom; Broly, Martin; Boursier, Guilaine; Casanova, Jean-Laurent; Zhang, Peng; Schmid, Jana Pachlopnik; Latour, Sylvain; Rosain, Jérémie

Human LY9 governs CD4+ T cell IFN-γ immunity to Mycobacterium tuberculosis

人类LY9调控CD4+ T细胞对结核分枝杆菌的IFN-γ免疫反应

Masato Ogishi ,Julia Puchan ,Rui Yang ,Andrés Augusto Arias ,Ji Eun Han ,Tina Nguyen ,Rebeca Gutiérrez-Cózar ,Clément Conil ,Yoann Seeleuthner ,Darawan Rinchai ,Peng Zhang ,Khoren Ponsin ,Matthieu Chaldebas ,Yi Feng ,Anna-Lena Neehus ,Ottavia M Delmonte ,Taushif Khan ,Nils Landegren ,Daniel Eriksson ,Jonathan Bohlen ,Jessica N Peel ,Iris Fagniez ,Simon J Pelham ,Wei-Te Lei ,Maya Chrabieh ,Candice Laine ,Hind Ouair ,Ibtihal Benhsaien ,Ahmed Abid ,Ismail Abderrhamani Ghorfi ,Hicham Souhi ,Hanane Ouazzani ,Rafik Aniss ,D Sean Riminton ,Olle Kämpe ,Stuart E Turvey ,Nico Marr ,Luigi D Notarangelo ,Nevin Hatipoglu ,Aziz Bousfiha ,Tayfun Ozcelik ,Jamila El Baghdadi ,Aurelie Cobat ,Cindy S Ma ,Laurent Abel ,Anne Puel ,Jacinta Bustamante ,Pablo Engel ,Philippe Gros ,Stuart G Tangye ,Federica Sallusto ,Stéphanie Boisson-Dupuis ,Jean-Laurent Casanova

Intronic branchpoint-to-acceptor variants underlying inborn errors of immunity

内含子分支点至受体变异是先天性免疫缺陷的根本原因

Alioua, Najiba; Lambert, Nathalie; Puel, Mathilde; Hanein, Sylvain; Bastard, Paul; Fusaro, Mathieu; Jaffray, Marie; Medel, Bernardita; Khellaf, Lydia; Seeleuthner, Yoann; Perin, Mélodie; Jacques, Corinne; Pasquet, Marlène; Olivier, Laura; Sepulveda, Fernando; Le Voyer, Tom; Cobat, Aurélie; Nitschké, Patrick; Galicier, Lionel; Schleinitz, Nicolas; Oksenhendler, Eric; Malphettes, Marion; Neven, Bénédicte; Moshous, Despina; Suarez, Felipe; Fieschi, Claire; Casanova, Jean-Laurent; de Saint Basile, Geneviève; Dorval, Guillaume; Picard, Capucine; Bustamante, Jacinta; Zhang, Peng; Rosain, Jérémie

A human YEATS4 variant confers resistance to TST and IGRA conversion despite Mycobacterium tuberculosis exposure

人类YEATS4变异体赋予个体对结核分枝杆菌感染的抗性,使其对结核菌素皮肤试验(TST)和γ-干扰素释放试验(IGRA)转化产生抵抗力。

Conil, Clément; Bohlen, Jonathan; Kroon, Elouise E; Jean-Juste, Marc A; Manry, Jérémy; Chaldebas, Matthieu; Bean, James M; Walsh, Kathleen F; Dallmann-Sauer, Monica; Rotival, Maxime; Seeleuthner, Yoann; Marchal, Astrid; Mourelatos, Haralambos; Fava, Vinicius M; Zhang, Peng; Kerner, Gaspard; Skhoun, Hanaa; Abid, Ahmed; El Ouazzani, Hanane; Rafik, Aniss; Bousfiha, Ahmed Aziz; El Baghdadi, Jamila; Wilkinson, Robert J; Boisson-Dupuis, Stéphanie; Fitzgerald, Daniel W; Pape, Jean W; Möller, Marlo; Hoal, Eileen G; Casanova, Jean-Laurent; Abel, Laurent; Schurr, Erwin; Cobat, Aurélie

Tuberculosis in otherwise healthy adults with inherited TNF deficiency

患有遗传性TNF缺乏症的健康成年人发生结核病

Andrés A Arias # ,Anna-Lena Neehus # ,Masato Ogishi ,Vincent Meynier ,Adam Krebs ,Tomi Lazarov ,Angela M Lee ,Carlos A Arango-Franco ,Rui Yang ,Julio Orrego ,Melissa Corcini Berndt ,Julian Rojas ,Hailun Li ,Darawan Rinchai ,Lucia Erazo-Borrás ,Ji Eun Han ,Bethany Pillay ,Khoren Ponsin ,Matthieu Chaldebas ,Quentin Philippot ,Jonathan Bohlen ,Jérémie Rosain ,Tom Le Voyer ,Till Janotte ,Krishnajina Amarajeeva ,Camille Soudée ,Marion Brollo ,Katja Wiegmann ,Quentin Marquant ,Yoann Seeleuthner ,Danyel Lee ,Candice Lainé ,Doreen Kloos ,Rasheed Bailey ,Paul Bastard ,Narelle Keating ,Franck Rapaport ,Taushif Khan ,Marcela Moncada-Vélez ,María Camila Carmona ,Catalina Obando ,Jesús Alvarez ,Juan Carlos Cataño ,Larry Luber Martínez-Rosado ,Juan P Sanchez ,Manuela Tejada-Giraldo ,Anne-Sophie L'Honneur ,María L Agudelo ,Lizet J Perez-Zapata ,Diana M Arboleda ,Juan Fernando Alzate ,Felipe Cabarcas ,Alejandra Zuluaga ,Simon J Pelham ,Armin Ensser ,Monika Schmidt ,Margarita M Velásquez-Lopera ,Emmanuelle Jouanguy ,Anne Puel ,Martin Krönke ,Stefano Ghirardello ,Alessandro Borghesi ,Susanta Pahari ,Bertrand Boisson ,Stefania Pittaluga ,Cindy S Ma ,Jean-François Emile ,Luigi D Notarangelo ,Stuart G Tangye ,Nico Marr ,Nico Lachmann ,Hélène Salvator ,Larry S Schlesinger ,Peng Zhang ,Michael S Glickman ,Carl F Nathan ,Frédéric Geissmann ,Laurent Abel ,José Luis Franco ,Jacinta Bustamante ,Jean-Laurent Casanova ,Stéphanie Boisson-Dupuis

Human TMEFF1 is a restriction factor for herpes simplex virus in the brain

人类TMEFF1是脑内单纯疱疹病毒的限制因子。

Yi-Hao Chan # ,Zhiyong Liu # ,Paul Bastard # ,Noopur Khobrekar ,Kennen M Hutchison ,Yasuhiro Yamazaki ,Qing Fan ,Daniela Matuozzo ,Oliver Harschnitz ,Nacim Kerrouche ,Koji Nakajima ,Param Amin ,Ahmad Yatim ,Darawan Rinchai ,Jie Chen ,Peng Zhang ,Gabriele Ciceri ,Jia Chen ,Kerry Dobbs ,Serkan Belkaya ,Danyel Lee ,Adrian Gervais ,Kürşad Aydın ,Ayse Kartal ,Mary L Hasek ,Shuxiang Zhao ,Eduardo Garcia Reino ,Yoon Seung Lee ,Yoann Seeleuthner ,Matthieu Chaldebas ,Rasheed Bailey ,Catherine Vanhulle ,Lazaro Lorenzo ,Soraya Boucherit ,Flore Rozenberg ,Nico Marr ,Trine H Mogensen ,Mélodie Aubart ,Aurélie Cobat ,Olivier Dulac ,Melike Emiroglu ,Søren R Paludan ,Laurent Abel ,Luigi Notarangelo ,Richard Longnecker ,Greg Smith ,Lorenz Studer ,Jean-Laurent Casanova ,Shen-Ying Zhang

FLT3L governs the development of partially overlapping hematopoietic lineages in humans and mice

FLT3L 调控人类和小鼠中部分重叠的造血谱系的发育

Mana Momenilandi,Romain Lévy,Steicy Sobrino,Jingwei Li,Chantal Lagresle-Peyrou,Hossein Esmaeilzadeh,Antoine Fayand,Corentin Le Floc'h,Antoine Guérin,Erika Della Mina,Debra Shearer,Ottavia M Delmonte,Ahmad Yatim,Kevin Mulder,Mathieu Mancini,Darawan Rinchai,Adeline Denis,Anna-Lena Neehus,Karla Balogh,Sarah Brendle,Hassan Rokni-Zadeh,Majid Changi-Ashtiani,Yoann Seeleuthner,Caroline Deswarte,Boris Bessot,Cassandre Cremades,Marie Materna,Axel Cederholm,Masato Ogishi,Quentin Philippot,Omer Beganovic,Mania Ackermann,Margareta Wuyts,Taushif Khan,Sébastien Fouéré,Florian Herms,Johan Chanal,Boaz Palterer,Julie Bruneau,Thierry J Molina,Stéphanie Leclerc-Mercier,Jean-Luc Prétet,Leila Youssefian,Hassan Vahidnezhad,Nima Parvaneh,Kristl G Claeys,Rik Schrijvers,Marine Luka,Philippe Pérot,Jacques Fourgeaud,Céline Nourrisson,Philippe Poirier,Emmanuelle Jouanguy,Stéphanie Boisson-Dupuis,Jacinta Bustamante,Luigi D Notarangelo,Neil Christensen,Nils Landegren,Laurent Abel,Nico Marr,Emmanuelle Six,David Langlais,Tim Waterboer,Florent Ginhoux,Cindy S Ma,Stuart G Tangye,Isabelle Meyts,Nico Lachmann,Jiafen Hu,Mohammad Shahrooei,Xavier Bossuyt,Jean-Laurent Casanova,Vivien Béziat

Human inherited CCR2 deficiency underlies progressive polycystic lung disease

人类遗传性CCR2缺陷是进行性多囊肺病的基础。

Anna-Lena Neehus ,Brenna Carey ,Marija Landekic ,Patricia Panikulam ,Gail Deutsch ,Masato Ogishi ,Carlos A Arango-Franco ,Quentin Philippot ,Mohammadreza Modaresi ,Iraj Mohammadzadeh ,Melissa Corcini Berndt ,Darawan Rinchai ,Tom Le Voyer ,Jérémie Rosain ,Mana Momenilandi ,Marta Martin-Fernandez ,Taushif Khan ,Jonathan Bohlen ,Ji Eun Han ,Alexandre Deslys ,Mathilde Bernard ,Tania Gajardo-Carrasco ,Camille Soudée ,Corentin Le Floc'h ,Mélanie Migaud ,Yoann Seeleuthner ,Mi-Sun Jang ,Eirini Nikolouli ,Simin Seyedpour ,Hugues Begueret ,Jean-François Emile ,Pierre Le Guen ,Guido Tavazzi ,Costanza Natalia Julia Colombo ,Federico Capra Marzani ,Micol Angelini ,Francesca Trespidi ,Stefano Ghirardello ,Nasrin Alipour ,Anne Molitor ,Raphael Carapito ,Mohsen Mazloomrezaei ,Hassan Rokni-Zadeh ,Majid Changi-Ashtiani ,Chantal Brouzes ,Pablo Vargas ,Alessandro Borghesi ,Nico Lachmann ,Seiamak Bahram ,Bruno Crestani ,Michael Fayon ,François Galode ,Susanta Pahari ,Larry S Schlesinger ,Nico Marr ,Dusan Bogunovic ,Stéphanie Boisson-Dupuis ,Vivien Béziat ,Laurent Abel ,Raphael Borie ,Lisa R Young ,Robin Deterding ,Mohammad Shahrooei ,Nima Rezaei ,Nima Parvaneh ,Daniel Craven ,Philippe Gros ,Danielle Malo ,Fernando E Sepulveda ,Lawrence M Nogee ,Nathalie Aladjidi ,Bruce C Trapnell ,Jean-Laurent Casanova ,Jacinta Bustamante