An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome

针对 HNRNPK 基因的特异性 DNA 甲基化特征能够解释错义变异，并扩展 Au-Kline 综合征的表型谱。

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作者：Choufani,Sanaa,McNiven,Vanda,Cytrynbaum,Cheryl,Jangjoo,Maryam,Adam,Margaret P,Bjornsson,Hans T,Harris,Jacqueline,Dyment,David A,Graham,Gail E,Nezarati,Marjan M,Aul,Ritu B,Castiglioni,Claudia,Breckpot,Jeroen,Devriendt,Koen,Stewart,Helen,Banos-Pinero,Benito,Mehta,Sarju,Sandford,Richard,Dunn,Carolyn,Mathevet,Remi,van Maldergem,Lionel,Piard,Juliette,Brischoux-Boucher,Elise,Vitobello,Antonio,Faivre,Laurence,Bournez,Marie,Tran-Mau,Frederic,Maystadt,Isabelle,Fernández-Jaén,Alberto,Alvarez,Sara,García-Prieto,Irene Díez,Alkuraya,Fowzan S,Alsaif,Hessa S,Rahbeeni,Zuhair,El-Akouri,Karen,Al-Mureikhi,Mariam,Spillmann,Rebecca C,Shashi,Vandana,Sanchez-Lara,Pedro A,Graham,John M Jr,Roberts,Amy,Chorin,Odelia,Evrony,Gilad D,Kraatari-Tiri,Minna,Dudding-Byth,Tracy,Richardson,Anamaria,Hunt,David,Hamilton,Laura,Dyack,Sarah,Mendelsohn,Bryce A,Rodríguez,Nicolás,Sánchez-Martínez,Rosario,Tenorio-Castaño,Jair,Nevado,Julián,Lapunzina,Pablo,Tirado,Pilar,Carminho Amaro Rodrigues,Maria-Teresa,Quteineh,Lina,Innes,A Micheil,Kline,Antonie D,Au,P Y Billie,Weksberg,Rosanna
期刊：American Journal of Human Genetics影响因子：8.100
时间：2025起止号：2025 Aug 7;112(8):1979
doi：10.1016/j.ajhg.2025.07.001

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