Erythroid Differentiation Enhances RNA Mis-Splicing in SF3B1-Mutant Myelodysplastic Syndromes with Ring Sideroblasts

红细胞分化增强了 SF3B1 突变型环状铁粒幼细胞骨髓增生异常综合征中的 RNA 错误剪接

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作者:Pedro L Moura, Teresa Mortera-Blanco, Isabel J Hofman, Gabriele Todisco, Warren W Kretzschmar, Ann-Charlotte Björklund, Maria Creignou, Michael Hagemann-Jensen, Christoph Ziegenhain, David Cabrerizo Granados, Indira Barbosa, Gunilla Walldin, Monika Jansson, Neil Ashley, Adam J Mead, Vanessa Lundin, 

Significance

Ring sideroblast isolation combined with state-of-the-art multiomics identifies survival mechanisms underlying SF3B1-mutant erythropoiesis and establishes an active role for erythroid differentiation and ring sideroblasts themselves in SF3B1-mutant myelodysplastic syndrome pathogenesis.

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