Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi004-A from a carrier of the KCNQ1-R594Q mutation

从 KCNQ1-R594Q 突变携带者中生成人类诱导性多能干细胞 (hiPSC) 系 PSMi004-A

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作者:Manuela Mura, Yee-Ki Lee, Federica Pisano, Monia Ginevrino, Marina Boni, Federica Calabrò, Lia Crotti, Enza Maria Valente, Peter J Schwartz, Hung-Fat Tse, Massimiliano Gnecchi

Abstract

We generated human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from dermal fibroblasts of a male carrier of the heterozygous mutation c.1781 G > A p.R594Q on the KCNQ1 gene. hiPSCs, generated using four retroviruses each encoding for OCT4, SOX2, KLF4 and cMYC, display pluripotent stem cell characteristics, and can be differentiated into spontaneously beating cardiomyocytes (hiPSC-CMs).

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