The phenotypic state of biallelic SERPINA1 Q0 variants in α(1)-antitrypsin deficiency

α(1)-抗胰蛋白酶缺乏症中双等位基因SERPINA1 Q0变异体的表型状态

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作者：Papiris,Spyros A,Veith,Martina,Ferrarotti,Ilaria,Balduyck,Malika-Leila,Filosa,Asia,Papaioannou,Andriana I,Lombard,Christine,Ottaviani,Stefania,Rovina,Nikoletta,Kolilekas,Lykourgos,Zerimech,Farid,Odou,Marie-Françoise,Dechomet,Magali,Prountzos,Spyridon,Kontopoulou,Christina,Kallieri,Maria,Cuvelier,Antoine,le Rouzic,Olivier,Apollonatou,Vasiliki,Antonogiannaki,Elvira-Markela,Osaba,Lourdes,Entrena,Edurne,Traclet,Julie,Weisenburger,Gaelle,Cottin,Vincent,Vogelmeier,Claus,Greulich,Timm,Monti,Maria Cristina,Mornex,Jean-François,Manali,Effrosyni D
期刊：Erj Open Research影响因子：4.000
时间：2025起止号：2025 Nov;11(6)
doi：10.1183/23120541.00228-2025

Abstract

Biallelic SERPINA1 Q0 variants lead to early-onset emphysema even in nonsmokers, mandating early-life preventive and therapeutic measures. ZZ patients' lungs on shut-off transcription strategies equating them to "null" variants should also be protected. https://bit.ly/4mIlRL9.

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