Consistent in-frame internal tandem duplications of BCOR characterize clear cell sarcoma of the kidney

一致的 BCOR 内部串联重复是肾脏透明细胞肉瘤的特征

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作者：Hitomi Ueno-Yokohata, Hajime Okita, Keiko Nakasato, Shingo Akimoto, Jun-ichi Hata, Tsugumichi Koshinaga, Masahiro Fukuzawa, Nobutaka Kiyokawa

期刊：

Nature Genetics

影响因子：

31.700

时间：

2015

起止号：

2015 Aug;47(8):861-3.

doi：

10.1038/ng.3338

研究方向：

细胞生物学、肿瘤

疾病类型：

肾癌

细胞类型：

其它细胞

Abstract

Clear cell sarcoma of the kidney (CCSK) is one of the major pediatric renal neoplasms, but its associated genetic abnormalities are largely unknown. We identified internal tandem duplications in the BCOR gene (BCL6 corepressor) affecting the C terminus in 100% (20/20) of CCSK tumors but in none (0/193) of the other pediatric renal tumors. CCSK tumors expressed only an aberrant BCOR allele, indicating a close correlation between BCOR aberration and CCSK tumorigenesis.

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