Abstract
We report a novel variant in ACAA2 that causes hepatitis and hypoglycemia during infancy and lipodystrophy during adulthood accompanied by elevated plasma long chain acylcarnitines.
A recurrent ACAA2 variant causes a dominant syndrome of lipodystrophy, lipomatosis, infantile steatohepatitis, and hypoglycemia
ACAA2基因的一种复发性变异会导致一种显性遗传综合征，其特征为脂肪营养不良、脂肪瘤病、婴儿脂肪性肝炎和低血糖症。
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| 期刊： | Journal of Clinical Investigation | 影响因子： | 13.600 |
| 时间： | 2026 | 起止号： | 2026 Jan 2;136(1) |
| doi： | 10.1172/JCI198888 | 疾病类型： | 肝炎 |
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